Adrenoleucodistrofia y trastornos de la biogénesis peroxisomal con elevación plasmática de VLCFAs [20 genes]

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso central o periférico y a la corteza suprarrenal. La afectación cerebral conduce a déficits conductuales, cognitivos y neurológicos progresivos, que aparecen progresivamente desde la niñez (entre 4 y 8 años) hasta la edad adulta. La clínica originada por la afectación del sistema nervioso periférico, consiste en debilidad en las piernas, espasticidad, marcha torpe, dolor y disfunción intestinal y vesical. El inicio de estos síntomas suele ser entre los 20 y los 30 años. El inicio de la insuficiencia suprarrenocortical primaria varía desde los dos años hasta la edad adulta (más comúnmente a los 7,5 años).

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: 1/17.000 (ORPHA:43)

Servicio recomendado cuando se detecta una elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en un análisis de sangre.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta el tratamiento precoz de la enfermedad.

Servicio indicado cuando habiendo solicitado una determinación de ácidos grasos de cadena muy larga, se encuentra una elevación anormal.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Adrenoleucodistrofia y trastornos de la biogénesis peroxisomal con elevación plasmática de VLCFAs

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202314040

Adrenoleucodistrofia y trastornos de la biogénesis peroxisomal con elevación plasmática de VLCFAs: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de la adrenoleucodistrofia ligada al X, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.

  • ABCD1
  • ACBD5
  • ACOX1
  • DNM1L
  • HSD17B4
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • SCP2
  • PEX26

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Adrenoleucodistrofia ligada al X
  • Trastornos de la biogénesis peroxisomal

Referencias

  1. Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [Updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/.