El panel de investigación en discapacidad intelectual, incluye no solo los genes de alta evidencia relacionados con el fenotipo, sino también aquellos de moderada y baja evidencia.
Servicio recomendado cuando existe una fuerte sospecha de estar ante un paciente con discapacidad intelectual de origen genético y se quiere profundizar en el análisis en busca de la posible causa. El resultado puede ser en muchas ocasiones incierto y precisarse una ampliación de los estudios genéticos o no genéticos en el paciente y/o familia para obtener conclusiones válidas. Así mismo, puede ser un panel apropiado para trabajos propiamente de investigación en el campo de la discapacidad intelectual, al haberse seleccionado la totalidad de genes candidatos a estar implicados en la discapacidad intelectual y así realizar un estudio más acotado frente a la secuenciación y ulterior análisis del exoma completo.
Este servicio puede ser la vía apropiada para alcanzar, finalmente, un diagnóstico de sospecha en pacientes para los cuales ya se hayan completado las principales determinaciones genéticas habitualmente solicitadas en este contexto clínico.
Servicio clínicamente indicado cuando existe una fuerte sospecha de estar ante un paciente con discapacidad intelectual de origen genético y se quiere profundizar en el análisis en busca de la posible causa, siempre y cuando facultativo, paciente y familia acepten manejar un mayor nivel de incertidumbre como parte del camino para alcanzar un diagnóstico definitivo.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202314041
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de moderada, alta y baja evidencia relacionados con discapacidad intelectual, así como los asociados a estos por ser parte de la misma familia de genes. En caso de obtener un resultado no informativo, persistir una sospecha fuerte de un origen genético y habiendo descartado otras entidades mediante exploraciones complementarias comúnmente recomendadas en este contexto, se recomienda ampliar el estudio a un exoma en trío con los progenitores del paciente.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
