La ataxia – telangiectasia se caracteriza por la aparición en la edad pediátrica de manifestaciones neurológicas progresivas (inicialmente ataxia cerebelosa, seguida típicamente por afectación extrapiramidal y neuropatía sensitivomotora periférica), inmunodeficiencia (asociada de manera variable con anomalías de la inmunidad humoral, inmunidad celular o inmunodeficiencia combinada), enfermedad pulmonar y mayor riesgo de malignidad. La esperanza de vida está significativamente reducida debido al cáncer, las enfermedades pulmonares y las infecciones.
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