El servicio neurofibromatosis estudia conjuntamente los genes relacionados con neurofibromatosis tipo 1, tipo 2 y síndrome de Legius.
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno neurocutáneo de origen genético clínicamente heterogéneo. Se caracteriza por la aparición de múltiples manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, efélides axilares o inguinales y múltiples neurofibromas cutáneos y subcutáneos. Destaca también la predisposición a distintos tumores, con posición eminente de los gliomas de la vía óptica.
La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por la predisposición al desarrollo de schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. Así mismo, los pacientes se encuentran predispuestos al desarrollo de meningiomas tanto intracraneales (incluyendo meningiomas del nervio óptico) como intraespinales. Junto al desarrollo de tumores, destaca que aproximadamente un 70% de los pacientes con NF2 padecen tumores en la piel (lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos más profundos).
El síndrome de Legius se asemeja en su presentación a la neurofibromatosis tipo 1. Los pacientes presentan múltiples manchas de color café con leche a menudo asociadas con pecas intertriginosas, pero carecen de nódulos Lisch, gliomas de la vía óptica, anomalías óseas, neurofibromas u otras manifestaciones tumorales.
