Síndrome Von Hippel-Lindau [1 gen]

El síndrome de Von Hippel-Lindau se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas a nivel del cerebro, la médula espinal y la retina. Así mismo, a la aparición de quistes renales y carcinoma renal de células claras, al desarrollo de feocromocitoma y paraganglioma, quistes pancreáticos y tumores neuroendocrinos, tumores del saco endolinfático y cistoadenomas epididimarios.

Los hemangioblastomas cerebelosos pueden asociarse con dolor de cabeza, vómitos, alteraciones de la marcha o ataxia. Los hemangioblastomas espinales suelen presentarse con dolor. Con la compresión del cordón medular puede desarrollarse pérdida sensorial y motora.

Von Hippel – Lindau: 1/36.000 recién nacidos (ORPHA:892).

El diagnóstico de la enfermedad permite iniciar un seguimiento personalizado del paciente, que permita una detección precoz de las comorbilidades asociadas, mejorando así el pronóstico a largo plazo.

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  • VHL

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. van Leeuwaarde RS, Ahmad S, van Nesselrooij B, et al. Von Hippel-Lindau Syndrome. 2000 May 17 [Updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
  2. Louise M Binderup M, Smerdel M, Borgwadt L, Beck Nielsen SS, Madsen MG, Møller HU, Kiilgaard JF, Friis-Hansen L, Harbud V, Cortnum S, Owen H, Gimsing S, Friis Juhl HA, Munthe S, Geilswijk M, Rasmussen ÅK, Møldrup U, Graumann O, Donskov F, Grønbæk H, Stausbøl-Grøn B, Schaffalitzky de Muckadell O, Knigge U, Dam G, Wadt KA, Bøgeskov L, Bagi P, Lund L, Stochholm K, Ousager LB, Sunde L. von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance. Eur J Med Genet. 2022 Aug;65(8):104538. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104538. Epub 2022 Jun 13. PMID: 35709961.