Albinismo oculo-cutáneo [8 genes]

El albinismo se caracteriza por cambios oculares específicos, resultado de una biogénesis insuficiente de melanina en el ojo durante el desarrollo.  La disminución de pigmento en el iris y la retina, se acompaña de cambios ópticos incluyendo disminución de la agudeza visual, desviación de los nervios ópticos en la región quiasmática y nistagmo.

Recomendamos este servicio de cara a obtener un diagnóstico genético confirmatorio cuando la clíncia se considera certera.

La obtención de un diagnóstico definitivo resulta de gran ayuda de cara a establecer el seguimiento apropiado.

Servicio indicado cuando la sospecha clínica de estar ante un albinismo oculocutáneo es muy alta. De lo contrario es preferible optar por un panel más amplio, como sería el del servicio Albinismo.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Albinismo oculo-cutáneo

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Técnica: Exoma

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Ref. S-202313114

Albinismo oculo-cutáneo: Ver panel
  • DCT
  • LRMDA
  • MC1R
  • OCA2
  • SLC24A5
  • SLC45A2
  • TYR
  • TYRP1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Albinismo oculocutáneo

Referencias

  1. Hayashi M, Suzuki T. Oculocutaneous Albinism Type 4. 2005 Nov 17 [Updated 2017 Sep 7]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/
  2. Thomas MG, Zippin J, Brooks BP. Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview. 2023 Apr 13. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/