El albinismo se caracteriza por cambios oculares específicos, resultado de una biogénesis insuficiente de melanina en el ojo durante el desarrollo. La disminución de pigmento en el iris y la retina, se acompaña de cambios ópticos incluyendo disminución de la agudeza visual, desviación de los nervios ópticos en la región quiasmática y nistagmo.
El servicio incluye los genes relacionados con albinismo ocular y oculocutáneo, así como entidades que incluyen albinismo como parte de su fenotipo y/o a contemplar durante el diagnóstico diferencial:
- Albinismo oculo-cutáneo.
- Albinismo ocular.
- Enfermedad de Hermansky-Pudlak.
- Síndrome Waardenburg.
- Síndrome de Chediak-Higashi.
- Enfermedad ocular de la isla de Aland.
- Enfermedad de Griscelli.