Las distrofias hereditarias del fondo de ojo son un grupo amplio de trastornos que generalmente afectan al epitelio pigmentario de la retina y a los fotoreceptores, así como con frecuencia también a la membrana coriocapilar. La variabilidad clínica dentro de este conjunto de trastornos es muy grande. Así pues, las distrofias hereditarias de retina pueden aparecer de forma aislada o bien acompañando a otros signos clínicos extraoculares. Pueden debutar al nacimiento o bien hacerlo en etapas posteriores, incluso una vez llegada la vejez. Algunas afectan a toda la retina mientras que otras únicamente a regiones concretas de ella, varias presentan un curso rápidamente progresivo, otras uno no progresivo…
Bajo este inespecífico epígrafe se engloban pues, múltiples entidades todas ellas poco frecuentes en la población, entre las cuales la retinosis pigmentaria es la más destacada (la prevalencia de esta última en Europa se estima en una de cada 3.500-4.000 personas). Si bien cada una de ellas son entidades raras, de manera global las enfermedades del fondo de ojo junto a las oftalmológicas en general son el tercer grupo de patologías de baja prevalencia más recurrente de acuerdo al registro español de enfermedades raras.