Distrofias generalizadas de retina [237 genes]

Las distrofias generalizadas de la retina son aquellas que pueden condicionar una afectación extensa en la retina. Son un grupo heterogéneo de enfermedades, donde encontramos algunas que afectan exclusivamente al fondo de ojo comprometiendo distintos aspectos de la visión, así como otras sindrómicas con características extraoculares propias.

Los patrones de herencia son variados y la presentación clínica muy variable entre entidades, e incluso dentro de la misma enfermedad, tanto entre familias que comparten el gen alterado, hasta entre individuos de una familia que padecen la misma mutación.

Ante el diagnóstico de sospecha de una distrofia retiniana con afectación no exclusivamente macular, pero con dudas respecto a la enfermedad concreta, estaría indicado solicitar el panel Distrofias generalizadas de retina, frente al panel más global de Distrofias de retina y diagnóstico diferencial por ser más coste-eficiente. Cuanto más específico sea el diagnóstico clínico más probable será poder llegar a un diagnóstico genético concluyente en este contexto.

Servicio de gran utilidad clínica para llegar al diagnóstico de certeza, trasladar información pronóstica en base a la información disponible en la literatura e incluso para recomendar terapias dirigidas dentro de ensayo clínico.

Servicio indicado cuando tras valoración por oftalmólogo experto existe una alta sospecha de estar ante una distrofia de retina con afectación generalizada en el paciente, pero no haya sido posible realizar un diagnóstico específico en base a los datos clínicos.