Las distrofias de conos y bastones (CORD) se caracterizan por un deterioro varible de los fotorreceptores el cual conduce a una pérdida precoz de visión. A la pérdida inicial de la visión de los colores y de la agudeza visual le sigue la nictalopía (ceguera nocturna) y la pérdida de los campos visuales periféricos.
Incidencia estimada en 1/40.000 en Europa.
Servicio de exoma indicado cuando existe una elevada sospecha de que el paciente padezca una distrofia de conos y bastones en base a la historia y exploración clínica oftalmológicas.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313099
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con distrofias de conos y bastones en base a la bibliografía actual.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Distrofias de conos y bastones
