Enfermedad de Stargardt [3 genes]

La enfermedad de Stargardt es un trastorno ocular genético que provoca una pérdida progresiva de visión. Afecta principalmente a la mácula, donde se acumula de manera anormal lipofuscina. Las personas con enfermedad de Stargardt también tienen problemas de visión nocturna y algunas de visión cromática. Suele estar causada por cambios genéticos en el gen ABCA4 y se hereda de forma autosómica recesiva. En raras ocasiones puede estar causada por cambios genéticos en otros genes y heredarse de manera autosómica dominante. La prevalencia estimada de esta entidad es de 1/8.000 – 1/10.000 (ORPHA:827).

1/8.000 – 1/10.000 recién nacidos vivos (ORPHA:827)

Se recomienda este servicio cuando existe una fuerte sospecha diagnóstica de enfermedad de Stargardt tras haber evaluado al paciente desde un enfoque ofltamológico. En caso de existir dudas diagnósticas, se recomienda solicitar un servicio más amplio de secuenciación, bien el panel de distrofias maculares de retina, el panel de distrofias generalizadas de retina o el panel global, distrofias de retina y diagnóstico diferencial con la intención de aumentar las probabilidades de llegar a un diagnóstico genético de la enfermedad.

Indicado ante una elevada sospecha clínica de enfermedad de Stargardt.

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Enfermedad de Stargardt

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Técnica: Exoma

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Ref. S-202211687

Enfermedad de Stargardt: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de los 3 genes de alta evidencia relacionados con enfermedad de Stargardt en base a la bibliografía actual.

  • ABCA4
  • ELOVL4
  • PROM1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Enfermedad de Stargardt

Referencias

  1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {248200}: {07/10/2023}: . World Wide Web URL: https://omim.org/.