La amaurosis congénita de Leber (LCA) consiste en un espectro de trastornos retinianos hereditarios. El fenotipo va desde una deficiencia visual grave desde el nacimiento o los primeros meses de vida (incluyendo movimientos oculares erráticos o nistagmo, escasa respuesta pupilar a la luz, signos oculodigitales y electrorretinograma de campo completo (ERG) gravemente anormal) a formas más leves de discapacidad visual y de aparición más tardía. El fondo de ojo al debut puede ser normal pero la enfermedad asocia distintas anomalías retinianas que incluyen retinopatía pigmentaria, depósitos blancos a nivel del epitelio pigmentario de la retina, atenuación vascular o pseudopapiledema y atrofia macular.
Se trata de una enfermedad cuyas manifestaciones se limitan al ojo y por tanto los signos y síntomas oculares se presentan de manera aislada. Cuando se asocian otros datos sistémicos se emplea otra nomenclatura distinta a LCA para referirnos a la enfermedad aun siendo el mismo gen el responsable.
La LCA causa aproximadamente el 20% de los casos de ceguera en niños, supone el 5% de los casos de distrofias hereditarias de retina y tiene una prevalencia estimada de 1/30.000 – 1/80.000 a nivel global.
La caracterización molecular es de gran importancia en este contexto, pues permite confirmar el diagnóstico, trasladar información pronóstica, conocida para ciertos genes y/o variantes, así como para seleccionar a pacientes para nuevas terapias basadas en terapia génica.
