Retinosis pigmentaria sectorial [6 genes]

La retinosis pigmentaria sectorial es una forma atípica y poco frecuente de las distrofias retinianas hereditarias en la que la afectación se limita a uno o dos sectores de la retina (con predilección por los cuadrantes nasal e/inferior). Comparte con la RP clásica la presencia de acúmulos pigmentarios en “espículas óseas”, atenuación vascular y posible palidez papilar, pero su curso suele ser más lento y localizado, con campo visual afectado según el sector comprometido y una función relativamente preservada en el resto de la retina.

La RP (todas las formas) afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000–5.000 personas. La variante sectorial representa un subgrupo minoritario dentro de este espectro; su frecuencia exacta es desconocida.

Confirmar el fenotipo de RP sectorial permite afinar el asesoramiento genético y el pronóstico visual, distinguirlo de pigmentaciones adquiridas (inflamatorias, traumáticas o vasculares) y planificar un seguimiento funcional dirigido (campimetría, ERG, autofluorescencia/OCT) según la topografía afectada.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.