Síndrome de Alström [1 gen]

El síndrome de Alström es un trastorno multisistémico poco frecuente (prevalencia estimada de 1/ 1.000.000 en Europa y América del Norte)  caracterizado por distrofia retiniana de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva (ORPHA:64).

1/1.000.000 de recién nacidos.

Se recomienda solicitar el estudio del gen ALMS1 de manera exclusiva cuando el diagnóstico clínico es prácticamente indiscutible. De lo contrario, se recomienda considerar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial de otras enfermedades que causan distrofia de retina y características sistémicas superponibles como sería el síndrome de Bardet-Biedl. En este contexto de cierta sospecha clínica, se recomienda solicitar alguno de los paneles más amplios que ofrecemos en la compañía como sería el panel de distrofias generalizadas de retina.