Síndrome de Usher [14 genes]

El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que afecta tanto a la audición como a la visión. Causa sordera o pérdida progresiva de audición y  retinosis pigmentaria (RP) a nivel ocular. Esta enfermedad sería responsable de aproximadamente la mitad de los casos de sordoceguera en menores de 65 años.

La heterogeneidad clínica es amplia, pero se establecen tres tipos principales de la enfermedad:

  • Síndrome de Usher tipo I: se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral congénita profunda, ausencia de función vestibular e inicio prepuberal de RP.
  • Síndrome de Usher tipo II: la sordera congénita es moderada-grave y la función vestibular normal. La aparición de RP suele darse a finales de la segunda década o principios de la tercera.
  • Síndrome de Usher tipo III: la sordera es progresiva y postlingual, la disfunción vestibular variable y la RP progresiva tiene una edad de aparición variable.

La incidencia de la enfermedad se ha calculado en distintas poblaciones humanas y podría estar entre 1 de cada 6.000 – 22.000 recién nacidos vivos.

Se recomienda solicitar el servicio Síndrome de Usher cuando se sospecha esta enfermedad específicamente, en base a los signos clínicos evidenciados.

El diagnóstico precoz de la enfermedad permite iniciar el seguimiento oportuno para evaluar la función auditiva y visual, con la intención principal de instaurar la mejor terapia auditiva para el paciente así como detectar tempranamente posibles complicaciones oculares.

La indicación del servicio síndrome de Usher se ciñe a la presencia de una elevada sospecha clínica de la enfermedad.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Síndrome de Usher

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Técnica: Exoma

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Síndrome de Usher: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con síndrome de Usher en base a la bibliografía actual.

  • ADGRV1
  • ARSG
  • CDH23
  • CIB2
  • CLRN1
  • ESPN
  • HARS
  • MYO7A
  • PCDH15
  • PDZD7
  • USH1C
  • USH1G
  • USH2A
  • WHRN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Síndrome de Usher.

Referencias

  1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {276900}: {06/15/2023}: . World Wide Web URL: https://omim.org/.
  2. Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [Updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
  3. Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [Updated 2023 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/