Distrofias maculares de retina [19 genes]

Las distrofias maculares de retina son un heterogéneo grupo de trastornos en los cuales predomina la afectación macular de la retina originando diversas formas de depósitos, cambios pigmentarios y lesiones atróficas en la mácula. Entre ellas, la enfermedad de Stargardt es la más frecuente, seguida por las bestrofinopatías (distrofias maculares de retina asociadas al gen BEST1).

El listado de genes contemplado en el panel distrofias maculares de retina incluye el estudio de las siguientes patologías:

  • Distrofia macular viteliforme.
  • Enfermedad de Stargardt.
  • Distrofias en patrón del epitelio pigmentario.
  • Degeneración retiniana en panal de Doyne.
  • Distrofia coroidea areolar central.
  • Distrofia de Sorsby del fondo del ojo.
  • Entidades muy poco frecuentes con afectación predominantemente macular de la retina:  Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular; hipotricosis congénita con distrofia macular juvenil; distrofia macular asociada a CLEC3B; distrofia macular con telangiectasia macular bilateral; distrofia macular con afectación del cono central; aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblC; distrofia macular asociada a PROM1; distrofia macular oculta; anomalías del disco óptico con distrofia retiniana y/o macular.

Servicio recomendado en presencia de una distrofia macular pero no resultarse posible categorizar la enfermedad de manera suficiente como concluir una sospecha diagnóstica específica. Este servicio permite alcanzar un diagnóstico y así ayudar a trasladar información pronóstica a los pacientes al conocer el diagnóstico exacto.

Este panel es una herramienta útil para completar la categorización diagnóstica de la distrofia macular cuando no ha sido posible hacerlo mediante la historia y exploración clínicas.

Servicio indicado cuando la certeza de estar en el paciente ante una distrofia macular de retina es alta, pero con dudas diagnósticas en cuanto a la entidad específica padecida.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Distrofias maculares de retina

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Técnica: Exoma

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Distrofias maculares de retina: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con distrofias maculares en base a la bibliografía actual.

  • ABCA4
  • BEST1
  • CDH3
  • CLEC3B
  • CTNNA1
  • CYP2U1
  • EFEMP1
  • ELOVL4
  • GUCY2D
  • IMPG1
  • IMPG2
  • MAPKAPK3
  • MFSD8
  • MMACHC
  • PROM1
  • PRPH2
  • RP1L1
  • SIX6
  • TIMP3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Distrofia macular viteliforme.
  • Enfermedad de Stargardt.
  • Distrofias en patrón del epitelio pigmentario.
  • Degeneración retiniana en panal de Doyne.
  • Distrofia coroidea areolar central.
  • Distrofia de Sorsby del fondo del ojo.
  • Entidades muy poco frecuentes con afectación predominantemente macular de la retina:  Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular; hipotricosis congénita con distrofia macular juvenil; distrofia macular asociada a CLEC3B; distrofia macular con telangiectasia macular bilateral; distrofia macular con afectación del cono central; aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblC; distrofia macular asociada a PROM1; distrofia macular oculta; anomalías del disco óptico con distrofia retiniana y/o macular.