La distrofia coroidea areolar central, es una maculopatía que origina una zona de atrofia del epitelio pigmentario de la retina y de la membrana coriocapilar en el centro de la mácula. Suele conducir a una disminución de la agudeza visual, la cual se presenta entre los 30 y 60 años.
Estimada en 1-9/100.000 recién nacidos vivos.
Servicio indicado para completar el diagnóstico cuando se sospecha la enfermedad.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
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Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313108
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta evidencia relacionados con distrofia coroidea areolar central en base a la bibliografía actual.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Distrofia coroidea areolar central.
