La Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo es una distrofia macular progresiva que debuta entre la tercera y la sexta década de la vida. Se caracteriza por atrofia retiniana y desprendimiento de retina, produciendo pérdida de visión central primero y a continuación pérdida de visión periférica.
Desconocida
Servicio recomendado exclusivamente cuando el diagnóstico clínico se considera de certeza y se desea confirmar el diagnóstico con el estudio genético. De lo contrario, sería preferible una aproximación mediante un panel dirigido más amplio, como sería el servicio Distrofias maculares de retina.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313109
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo.
