La distrofia macular viteliforme es un grupo de distrofias maculares caracterizadas por depósitos amarillentos que contienen lipofuscina en el espacio subretiniano, los cuales quedan ubicados generalmente en el centro de la mácula.
Son 4 los genes implicados hasta la fecha en este grupo de entidades, las cuales pueden dividirse en:
- Distrofia macular viteliforme asociada a BEST1 (enfermedad de Best; distrofia macular viteliforme tipo 2): se caracteriza por un debut generalmente en la infancia, si bien se alcanza el diagnóstico en la vida adulta o incluso ya entrando en la vejez en bastantes ocasiones. En etapas iniciales, los depósitos subretinianos originan lesiones maculares características que se asemejan al aspecto de la yema de un huevo. Posteriormente, la zona afectada se pigmenta, cambiando el aspecto de la lesión en el fondo de ojo. El trastorno es progresivo y puede conducir a la pérdida de visión. Una característica definitoria de la enfermedad de Best es una alteración del electrooculograma con un índice de Arden bajo, entre 1,1-1,5 y sin presentar aberraciones en el electrorretinograma.
- La distrofia foveomacular viteliforme de inicio en la edad adulta (distrofia macular viteliforme del adulto; distrofia macular viteliforme tipo 3): Entidad asociada a PRPH2, se caracteriza por una lesión subretiniana amarillenta de aspecto similar a la observada durante la fase viteliforme o de yema de huevo de la enfermedad de Best. Los pacientes relatan síntomas a partir de la cuarta o quinta década de la vida con una disminución de la agudeza visual y metamorfopsia leve. Las pruebas electrooculográficas muestran una relación de Arden normal o sólo ligeramente reducida. El pronóstico es relativamente favorable, ya que la mayoría de los pacientes conservan la visión de lectura durante toda la vida.
- La distrofia macular viteliforme-4, asociada a IMPG1 y distrofia macular viteliforme-5, asociada a IMPG2: ambas formas se caracterizan por una deficiencia visual moderada de aparición tardía y también, resultados normales o casi normales en la electrooculografía.
