Síndrome de Stickler por malformaciones oculares [8 genes]

El síndrome de Stickler es un trastorno del tejido conjuntivo, clínicamente heterogéneo, que puede incluir hallazgos oculares (vitrorretinopatía, miopía, cataratas), pérdida de audición mixta, región mediofacial plana, paladar hendido (aislado o como parte de la secuencia de Robin), displasia espondiloepifisaria leve y/o osteoartritis precoz.

A nivel ocular, la alteración vítrea puede ser de dos tipos:

  • Tipo 1 (membranosa): se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental que está delimitado por una membrana.
  • El tipo 2: mucho menos frecuente, se caracteriza por haces escasos e irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea.

La retina, también afectada, puede sufrir degeneración reticular, agujero retiniano y desgarro o desprendimiento de retina.

1/7.500 – 9.000 de recién nacidos vivos.

Se recomienda solicitar el servicio Síndrome de Stickler cuando tras la adecuada valoración global y oftalmológica, así como tras un exhaustivo diagnóstico diferencial se considera el primer diagnóstico de sospecha, habiendo descartado clínicamente los restantes. En una entidad sindrómica como el síndrome de Stickler, el diagnóstico genético definitivo tiene un enorme valor para paciente y familia, al completar el camino emprendido en busca de la causa última de la enfermedad de su hijo. Así mismo, la información pronóstica de qué cabe esperar y junto a ello, la capacidad de adoptar un seguimiento personalizado en el paciente en base a su enfermedad, es la mejor forma de paliar precozmente la morbilidad asociada al diagnóstico, como sería la pérdida auditiva o la osteoartritis precoz.

Servicio indicado en caso de elevada sospecha clínica de estar ante un paciente con síndrome de Stickler.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Síndrome de Stickler por malformaciones oculares

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Técnica: Exoma

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Síndrome de Stickler por malformaciones oculares: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con síndrome de Stickler en base a la bibliografía actual.

  • BMP4
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • LOXL3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Síndrome de Stickler

Referencias

  1. Robin NH, Moran RT, Ala-Kokko L. Stickler Syndrome. 2000 Jun 9 [Updated 2021 May 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/
  2. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {108300}: {08/29/2022}: . World Wide Web URL: https://omim.org/.