Trastornos congénitos por denervación craneal [54 genes]

Los trastornos congénitos de la inervación craneal son un grupo de trastornos resultado de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso a nivel del tronco encefálico o craneal. En la mayoría existe una causa genética conocida. Varios de ellos se asocian con alteraciones sistémicas diversas.

Los principales trastornos congénitos por denervación craneal son:

  • Síndrome de Duane.
  • Síndrome de Moebius.
  • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares.
  • Parálisis horizontal de la mirada con escoliosis progresiva.

  • Síndrome de retracción de Duane:  1/10.000, por lo que entre el 1% y el 5% de todos los casos de estrabismo está causado por esta entidad (ORPHA:233).
  • Síndrome de Moebius: estimada en 1/50.000 (ORPHA:570).
  • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares: estimada en: 1-9 / 1 000 000 (ORPHA:45358).
  • Parálisis horizontal de la mirada con escoliosis progresiva: Desconocida (ORPHA:2744).

La causa genética está detrás de un buen número de pacientes afectos por una de estas entidades o signos clínicos, siendo por tanto altamente recomendable completar el proceso diagnóstico con la solicitud de este servicio.

El diagnóstico de una de las entidades contempladas en este panel hace recomendable la solicitud de este servicio.

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Trastornos congénitos por denervación craneal

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Técnica: Exoma

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Trastornos congénitos por denervación craneal: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con trastornos congénitos de la inervación craneal en base a la bibliografía actual.

  • ACKR3
  • ARX
  • CCNQ
  • CDH2
  • CHN1
  • COL25A1
  • CSPP1
  • DCC
  • DMPK
  • DNM1L
  • ECEL1
  • FGFR1
  • FOXL2
  • GJA5
  • GJA8
  • HOXA1
  • HOXB1
  • KCNN2
  • KIAA0586
  • KIF21A
  • MAFB
  • MED13
  • MN1
  • MYMK
  • NEUROG1
  • NFIX
  • NSMF
  • OPA1
  • PABPN1
  • PHOX2A
  • PIEZO2
  • PIK3C2A
  • PLXND1
  • POLG
  • REV3L
  • ROBO3
  • RRM2B
  • SALL1
  • SALL4
  • SLC25A4
  • STAC3
  • TBX2
  • TK2
  • TMPO
  • TOGARAM1
  • TUBA1A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TWNK
  • UBA2
  • WDR26
  • ZC4H2
  • ZFHX4
  • ZMIZ1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Síndrome de Duane.
  • Síndrome de Moebius.
  • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares.
  • Parálisis horizontal de la mirada con escoliosis progresiva.

Referencias

  1. Barry BJ, Whitman MC, Hunter DG, et al. Duane Syndrome. 2007 May 25 [Updated 2019 Aug 29]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1190/
  2. Whitman MC, Jurgens JA, Hunter DG, et al. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles Overview. 2004 Apr 27 [Updated 2021 Aug 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1348/