Trastornos congénitos por denervación craneal y apraxia oculomotora [22 genes]

Los trastornos congénitos de la inervación craneal son un grupo de trastornos resultado de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso a nivel del tronco encefálico o craneal. En la mayoría existe una causa genética conocida. Varios de ellos se asocian con alteraciones sistémicas diversas.

Los principales trastornos congénitos por denervación craneal son:

• Síndrome de Duane.
• Síndrome de Moebius.
• Fibrosis congénita de los músculos extraoculares.
• Parálisis horizontal de la mirada con escoliosis progresiva.

• Síndrome de retracción de Duane:  1/10.000, por lo que entre el 1% y el 5% de todos los casos de estrabismo está causado por esta entidad (ORPHA:233).
• Síndrome de Moebius: estimada en 1/50.000 (ORPHA:570).
• Fibrosis congénita de los músculos extraoculares: estimada en: 1-9 / 1 000 000 (ORPHA:45358).
• Parálisis horizontal de la mirada con escoliosis progresiva: Desconocida (ORPHA:2744).

La causa genética está detrás de un buen número de pacientes afectos por una de estas entidades o signos clínicos, siendo por tanto altamente recomendable completar el proceso diagnóstico con la solicitud de este servicio.

El diagnóstico de una de las entidades contempladas en este panel hace recomendable la solicitud de este servicio.