Glaucoma primario congénito, juvenil de ángulo abierto secundario aanomalías oculares no adquiridas [55 genes]

Servicio diseñado para estudiar a nivel genético 3 grandes grupos de glaucomas de acuerdo a la clasificación CGRN (Childhood Glaucoma Research Network) simultáneamente:

• Glaucoma congénito primario: Glaucoma que asocia buftalmos  y que se desarrolla en ausencia de condiciones adquiridas o no adquiridas propias de otros grupos de la clasificación. Según el momento de aparición se clasifica en neonatal (0-1 mes), infantil (1-24 meses) y tardío (24 meses). Se debe a anomalías leves del segmento ocular anterior que no se contemplan en los demás grupos de la clasificación por ser menos características o reconocibles.
• Glaucoma juvenil de ángulo abierto: Glaucoma que se desarrolla en ausencia de condiciones adquiridas o no adquiridas propias de otros grupos de la clasificación, sin agrandamiento ocular y con un ángulo de apariencia normal. Se considera que la edad más temprana de aparición es de 4 años y puede aparecer hasta los 30 – 40 años.
• Glaucoma secundario a anomalías oculares no adquiridas sin manifestaciones sistémicas: Glaucoma que se desarrolla sin cirugía de cataratas previa, en el contexto de una afección no adquirida predominantemente ocular.

• Glaucoma primario congénito: estimada en 1/45.450 recién nacidos vivos en Europa.
• Glaucoma juvenil de ángulo abierto: estimada en 0,30/100.000 recién nacidos.
• Glaucoma secundario a anomalías oculares no adquiridas sin manifestaciones sistémicas: desconocida.

El presente servicio selecciona minuciosamente las entidades que originan cualquiera de estos tipos de glaucoma. Ante el diagnóstico clínico de cualquiera de ellos, este panel de genes es una buena opción para llegar al diagnóstico final.

Un diagnóstico de alta sospecha de una entidad cualquiera de los 3 grandes grupos de diagnóstico recogidos en este panel es indicación para solicitar el servicio.