La neuropatía óptica engloba un grupo de trastornos caracterizados por la degeneración del nervio óptico, que se manifiesta clínicamente con pérdida de agudeza visual, alteraciones en la visión del color y defectos del campo visual. Su presentación puede ser aguda o progresiva, y en algunos casos asociarse a manifestaciones neurológicas o sistémicas.
Las neuropatías ópticas hereditarias constituyen un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo, incluyendo entidades como la atrofia óptica dominante y otras formas relacionadas con alteraciones en la función celular, el metabolismo energético, la dinámica y mantenimiento mitocondrial y la homeostasis neuronal.
