Las distrofias corneales (ORPHA:34533) son un grupo de trastornos opacificantes progresivos y heterogéneos de causa genética, generalmente bilaterales, muchos de los cuales están asociados a una disminución de la visión y a molestias oculares. Pueden aparecer tanto de manera aislada así como integrando el fenotipo de síndromes complejos.
Clínicamente, las distrofias corneales pueden dividirse en 3 grupos en base a la localización anatómica de las anomalías. Algunas afectan principalmente al epitelio corneal, su membrana basal (capa de Bowman) y al estroma corneal superficial (distrofias corneales superficiales). Otras predominantenmente al estroma de la córnea (distrofias corneales estromales), o bien a la membrana de Descemet y el endotelio corneal (distrofias corneales posteriores).
