La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) tiene un origen multifactorial, siendo la genética uno de los factores implicados. Los principales factores de riesgo para su aparición son la propia edad, una raza blanca caucásica, el tabaquismo, la obesidad o las enfermedades cardiovasculares junto al componente genético o familiar.
Servicio recomendado cuando en una persona joven, tras haber descartado otras posibilidades diagnósticas, se sospecha una DMAE con importante predisposición genética bien por la ausencia de otros factores de riesgo, la propia edad de debut y/o por los antecedentes familiares. Este estudio puede ayudar a encontrar explicación a la enfermedad evidenciada en pacientes que no tienen factores de riesgo evidentes y el momento de aparición hubiera sido antes de lo esperado, siempre y cuando se haya completado el diagnóstico diferencial por un oftalmólogo.
Indicado cuando se sospecha una DMAE con importante predisposición genética bien por la ausencia de otros factores de riesgo, la propia edad de debut y/o por los antecedentes familiares.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202211782
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con predisposición a padecer DMAE en base al conocimiento actual.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Degeneración macular asociada a la edad.
