Feocromocitoma-paraganglioma hereditario [14 genes]

Hasta un 35-45% de los pacientes con feocromocitoma y paraganglioma padecen una predisposición hereditaria.
Las causas genéticas son heterogéneas y se asocian principalmente a los genes SDHx. Sin embargo, existen otros síndromes que pueden asociarse a este tipo de tumores, como son la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1), el síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) y MEN2 (gen RET), todos ellos con patrón de herencia autosómica dominante.

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Ref. S-202211934

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  • FH
  • GDNF
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • NF1
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • TMEM127
  • VHL

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.