Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) son síndromes de herencia autosómica dominante, de los cuales se han descrito 4 formas clínicas según el gen afectado: MEN tipo 1 (gen MEN1), MEN tipo 2 (gen RET), que a su vez se divide en MEN2A y MEN2B, y MEN tipo 4 (gen CDKN1B). Se caracterizan por su riesgo a diferentes tumores, como los paratiroideos en MEN1, o los carcinomas medulares de tiroides (MTC) en MEN2, entre otros. A pesar de que no existe una correlación fenotipo-genotipo clara, la identificación de la mutación en línea germinal de MEN1 confirma el diagnóstico. Por otra parte, MEN2 se asocia a un riesgo teórico de 100 % de desarrollar MTC. El subtipo MEN2A representa el 80 % de los síndromes de MTC hereditarios, mientras que MEN2B representa el 5 %. Algunas familias no presentan manifestaciones extratiroideas de neoplasia endocrina múltiple, estos casos se asocian al gen RET.
En caso de sospechar alguna de estas entidades, se recomienda estudiar el siguiente panel de genes.
