Cáncer colorrectal hereditario [22 genes]

Se estima que entre el 6 y el 10% de los cánceres colorrectales se asocian a mutaciones germinales de moderado o alto riesgo. Los casos hereditarios se pueden dividir, a grandes rasgos, en síndromes polipósicos y no polipósicos. Si se desea estudiar los principales genes asociados a síndromes de predisposición a cáncer de colon de uno y otro tipo, nuestra recomendación es analizar los siguientes 22 genes.

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Cáncer colorrectal hereditario

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Ref. S-202211927

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  • APC
  • ATM
  • AXIN2
  • BMPR1A
  • CHEK2
  • EPCAM
  • GALNT12
  • GREM1
  • MLH1
  • MLH3
  • MSH2
  • MSH3
  • MSH6
  • MUTYH
  • NTHL1
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.