Síndrome de Lynch [5 genes]

El síndrome de Lynch está causado por mutaciones en uno de los genes del sistema de reparación de apareamientos erróneos o mismatch repair (MMR) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Este síndrome predispone a diferentes tipos de cáncer, principalmente colorrectal (CCR) y de útero. El riesgo de padecer CCR a lo largo de la vida puede variar entre un 10 % y un 80 %, dependiendo del gen alterado y la mutación específica padecida.

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Síndrome de Lynch

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Ref. S-202211929

Síndrome de Lynch: Ver panel
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.