La herencia autosómica recesiva (AR) es la más frecuente en el contexto de la hipoacusia neurosensorial de causa genética. Las formas AR suponen aproximadamente el 80% de las causas genéticas, contabilizando tanto entidades sindrómicas como no sindrómicas.
Hipoacusia congénita (todas las causas): 0.2-3.6/1000 recién nacidos vivos en EEUU.
Debido a que las causas genéticas representan un porcentaje elevado del total, es recomendable solicitar un estudio genético ante una sordera neurosensorial, siempre y cuando no haya datos clínicos sugestivos de una causa no genética. En caso de evidenciar una sordera familiar con un patrón claro de herencia autosómica recesiva, estaría indicado este servicio con el objetivo de aumentar la especificidad del análisis. Los beneficios derivados de un estudio genético en este contexto van especialmente dirigidos a completar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.
Servicio indicado cuando se diagnostica una sordera neurosensorial aislada y se sospecha un origen genético ante la ausencia de otros agentes causales, por la presencia de historia familiar o por la existencia de cosanguinidad.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
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Ref. S-202313843
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva. Los genes de ciertas enfermedades sindrómicas en las cuales la sordera puede ser el único y más precoz signo clínico, se han incluido también en el listado.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva
