El servicio hipoacusia neurosensorial (sindrómica y no sindrómica), incluye todos los genes relacionados con hipoacusia neurosensorial, tanto los propios de formas sindrómicas como no sindrómicas y de cualquier tipo de herencia.
Hipoacusia congénita (todas las causas): 0.2-3.6/1000 recién nacidos vivos en EEUU.
Servicio recomendado cuando existe un nivel de incertidumbre elevado como para poder categorizar el cuadro clínico del paciente en hipoacusia sindrómica o no sindrómica. Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.
Servicio indicado cuando se diagnostica una sordera neurosensorial y se sospecha un origen genético ante la ausencia de otros agentes causales, por la presencia de historia familiar o la presencia de signos fenotípicos adicionales.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313841
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con hipoacusia neurosensorial.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
