La atresia de coanas es la anomalía congénita de la nariz más frecuente. Consiste en la presencia de un tabique óseo (90%) o membranoso (10%) unilateral o bilateral entre la nariz y la faringe. Aproximadamente un 50-70% de los pacientes presenta otras anomalías congénitas, especialmente en las formas bilaterales. Los síndromes más frecuentemente asociados a este signo clínico son:
1/7.000 recién nacidos.
Este servicio sirve para diagnosticar aquellas entidades sindrómicas asociadas a atresia de coanas, cuyo diagnóstico no haya podido concretarse clínicamente en base a otros datos fenotípicos. Al tratarse de un signo clínico objetivo asociado a un número relativamente reducido de enfermedades molecularmente bien caracterizadas, es apropiado como signo clínico guía. Las entidades que asocian atresia de coanas dentro de su fenotipo clásico o de manera excepcional se han incluido en este panel.Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.
Indicado cuando en un recién nacido se confirma una atresia de coanas y no sea posible orientar el diagnóstico hasta una entidad concreta a pesar de sospechar una enfermedad sindrómica por otros datos fenotípicos.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313845
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con enfermedades sindrómicas que puedan condicionar atresia de coanas. En caso de no llegar a un diagnóstico mediante este panel, se recomienda ampliar el estudio a un exoma completo dirigido por fenotipo (basado en códigos de la base de datos HPO) cuando la evaluación global del paciente se haya completado, así pues, tras la valoración multidisciplinar del paciente.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
