El panel ampliado de malformaciones congénitas del oído añade, al panel básico, los genes propuestos exclusivamente por la base de datos HPO y por tanto, genes que con baja evidencia o de manera excepcional se relacionan con las malformaciones congénitas del oído, tanto externo, como medio o interno.
Un estudio genético realizado precozmente en las primeras semanas de vida, partiendo del signo clínico más evidente en el recién nacido (como sería una malformación del oído evidenciable por prueba de imagen o la exploración física), puede ser el camino idóneo para llegar a un diagnóstico definitivo temprano. Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas a la entidad diagnosticada.
Servicio indicado cuando tras detectar una audición reducida en el lactante se demuestra una malformación del oído de posible causa genética en una prueba de imagen. Así mismo, está indicado cuando tras valorar al paciente al nacimiento se evidencia una malformación del oído externo y se sospecha un origen genético por la presencia de otros signos asociados, pero no sea posible orientar el diagnóstico hacia una entidad concreta por ser los demás signos clínicos inespecíficos.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
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Ref. S-202313840
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con malformaciones congénitas del oído.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
