Síndromes associadas a lesões hiperpigmentadas

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Incontinentia Pigmenti. Deleção dos exões 4–10 do gene IKBKG [1 gene]

Ref.: S-202212864

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Incontinentia Pigmenti. Sequenciação do gene IKBKG por Sanger  [1 gene]

Ref.: S-202009380

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Lentiginose [10 genes]

Ref.: S-202313134

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Síndrome de McCune-Albright. Sequenciação do gene GNAS. NextGeneDx [1 gene]

Ref.: S-202314051

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Síndromes associados a manchas café com leite [85 genes]

Ref.: S-202313135