Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias

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Leucodistrofias hipomielinizantes
Leucodistrofias hipomielinizantes

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Perturbações com rarefação da substância branca ou lesões císticas na RMN
Perturbações com rarefação da substância branca ou lesões císticas na RMN

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Leucoencefalopatia, calcificações cerebrais e quistos (SNORD118) [1 gene]

Ref.: S-202313475

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Leucodistrofia relacionada com POLR3 [4 genes]

Ref.: S-202008607

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Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [233 genes]

Ref.: S-202008655