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Publicado na revista Circulation e liderado pela Dra. Soledad García-Hernández como primeira autora e pelo Dr. Juan Pablo Ochoa como autor sénior e coordenador do trabalho, o estudo procura resolver o enigma dos casos em que não é identificada uma variante causal clara.   Madrid, 02 de setembro de 2025.   A miocardiopatia hipertrófica (CMH) […]

A nossa equipa de Imunologia publicou um novo artigo em colaboração com o Hospital Clínico San Carlos de Madrid, na revista Journal of Clinical Immunology. O estudo demonstra que a imunodeficiência desenvolvida em muitos pacientes com neoplasias de células linfoides não é secundária nem adquirida no contexto da doença, mas resulta de erros congénitos do […]

O diretor de Imunologia da Health in Code, José María García-Aznar, liderou um novo estudo sobre as consequências dos defeitos no gene BCL11B. As diferenças nas características e na localização das mutações neste gene são determinantes para explicar as diferentes doenças causadas pela sua perda de função, que afetam o sistema imunitário, hematopoiético ou nervoso. […]

Um novo trabalho colaborativo, liderado pela equipa de Cardiologia da Health in Code e que contou com a participação de mais de 20 centros nacionais e internacionais, foi publicado na revista Circulation: Genomic and Precision Medicine. Os seus resultados demonstram a associação do TBX20 à miocardiopatia dilatada/não compactada, pelo que este gene deverá ser incluído na […]

A variante de efeito intermédio p.Arg637Gln no gene FHOD3 aumenta o risco de desenvolvimento de miocardiopatia hipertrófica e associa-se a um fenótipo agressivo em portadores homozigóticos. Esta é a conclusão de um novo estudo liderado pelo Dr. Juan Pablo Ochoa, diretor médico da Health in Code, e pelo Dr. Jesús Piqueras Flores, do Hospital Geral […]