Cardiologia

Miocardiopatia hipertrófica (painel básico) [21 genes]

Ref.: S-201906389

Miocardiopatia hipertrófica (painel ampliado) [134 genes]

Ref.: S-201906390

Miocardiopatia dilatada – Miocardiopatia esquerda sem dilatação [135 genes]

Ref.: S-201906391

Miocardiopatia arritmogénica [30 genes]

Ref.: S-201906392

Miocardiopatia restritiva [22 genes]

Ref.: S-201906393

Doenças raras com envolvimento cardíaco

RASopatias (Noonan, LEOPARD, Costello) [27 genes]

Ref.: S-201906395

Amiloidose familiar. Sequenciação do gene TTR [1 gene]

Ref.: S-201500141

Doença de Fabry. Sequenciação do gene GLA [1 gene]

Ref.: S-201601169

Genes mitocondriais nucleares [400 genes]

Ref.: S-202008652

Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]

Ref.: S-201805389

Tempo de resposta: 35 dias

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.

Tempo de resposta: 2 semanas

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

Tempo de resposta: 35 dias

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).