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Endocrinologia

  • Hipopituitarismo – Défice de múltiplas hormonas hipofisárias e défice isolado de GH [53 genes]

    Ref.: S-202414260|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático e sindrómico [62 genes]

    Ref.: S-202414283|Tempo de resposta 25 dias

  • Diabetes insípida de causa genética [45 genes]

    Ref.: S-202414281|Tempo de resposta 25 dias

  • Défice isolado e insensibilidade à GH e défice de IGF1 [8 genes]

    Ref.: S-202414280|Tempo de resposta 25 dias

  • Défice de múltiplas hormonas hipofisárias [11 genes]

    Ref.: S-202414279|Tempo de resposta 25 dias

  • Puberdade precoce central completa [4 genes]

    Ref.: S-202414282|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipotiroidismo (painel geral) [380 genes]

    Ref.: S-202009806|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipotiroidismo congénito [52 genes]

    Ref.: S-202212830|Tempo de resposta 25 dias

  • Hiperparatiroidismo [24 genes]

    Ref.: S-202212129|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipoparatiroidismo [30 genes]

    Ref.: S-202414285|Tempo de resposta 25 dias

  • Pseudo-hipoparatiroidismo e diagnóstico diferencial [10 genes]

    Ref.: S-202414286|Tempo de resposta 25 dias

  • GNAS. Análise por MLPA [1 gene]

    Ref.: S-202008509|Tempo de resposta 25 dias

  • Insuficiência suprarrenal primária [50 genes]

    Ref.: S-202414287|Tempo de resposta 25 dias

  • Sensibilidade diminuída aos corticosteroides [26 genes]

    Ref.: S-202414320|Tempo de resposta 25 dias

  • Síndrome de Cushing [28 genes]

    Ref.: S-202414321|Tempo de resposta 25 dias

  • Hiperaldosteronismo primário e diagnóstico diferencial [13 genes]

    Ref.: S-202414322|Tempo de resposta 25 dias

  • Hiperplasia suprarrenal congénita [7 genes]

    Ref.: S-202414288|Tempo de resposta 25 dias

  • Hiperplasia suprarrenal congénita por défice da 21-hidroxilase. Gene CYP21A2. Sequenciação completa e análise por MLPA [1 gene]

    Ref.: S-202212411|Tempo de resposta 25 dias

  • Hiperplasia suprarrenal congénita devida ao défice da 11-beta-hidroxilase. Gene CYP11B1 sequenciação completa e deteção de quimera CYP11B1/CYP11B2 [1 gene]

    Ref.: S-202414328|Tempo de resposta 25 dias

  • Puberdade precoce central completa [4 genes]

    Ref.: S-202414282|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipogonadismo hipergonadotropo [17 genes]

    Ref.: S-202414323|Tempo de resposta 25 dias

  • Trastornos del desarrollo sexual – genitales atípicos [78 genes]

    Ref.: S-202414324|Tempo de resposta 25 dias

  • Baixa estatura:
    • Baixa estatura associada a perturbações do crescimento [89 genes]

      Ref.: S-202109994|Tempo de resposta 25 dias

    • Discondrosteose de Léri-Weill. Sequenciação do gene SHOX [1 gene]

      Ref.: S-202110052|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Silver-Russell. Disomia uniparental do cromossoma 11p15 por MS-MLPA [1 gene]

      Ref.: S-202008035|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Silver-Russell. Disomia uniparental do cromossoma 7 por MS-MLPA [1 gene]

      Ref.: S-202009942|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndrome de Temple. Disomia uniparental do cromossoma 14 por MS-MLPA [1 gene]

      Ref.: S-202212081|Tempo de resposta 25 dias

  • Obesidade:
    • Obesidade monogénica e sindrómica [96 genes]

      Ref.: S-202008688|Tempo de resposta 25 dias

    • Síndromes de Prader Willi. Análise da região 15q11 por MS-MLPA [1 gene]

      Ref.: S-202009944|Tempo de resposta 25 dias

  • Hipoglicemia hiperinsulinémica [29 genes]

    Ref.: S-202414327|Tempo de resposta 25 dias

  • Neoplasia endócrina múltipla e diagnóstico diferencial [18 genes]

    Ref.: S-202414326|Tempo de resposta 25 diass

  • Síndrome poliglandular autoimune [1 gene]

    Ref.: S-202414325|Tempo de resposta 25 dias

  • Síndrome de McCune-Albright. NextGeneDx GNAS. Deteção das mutações p.Arg201Cys/His e p.Gln227Leu por NGS [1 gene]

    Ref.: S-202314051|Tempo de resposta 25 dias

Outros serviços

Tempo de resposta: 25 dias úteis

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).

Tempo de resposta: 25 dias úteis

Next Generation Sequencing (NGS), ou sequenciação massiva, é um termo utilizado para descrever um conjunto de novas tecnologias capazes de realizar uma sequenciação massiva de ADN. Isto significa que milhões de pequenos fragmentos de ADN podem ser sequenciados ao mesmo tempo, criando uma grande quantidade de dados. Estes dados podem atingir até gigabites de informação, o que equivale a 1000 milhões de pares de bases de ADN. Em comparação, os métodos anteriores conseguiam sequenciar apenas um fragmento de ADN de cada vez, gerando entre 500 e 1000 pares de bases de ADN numa única reação.

 

NextGenDx® é uma técnica de sequenciação massiva combinada com captura através de amplicões específicos. Especialmente indicado em:

  • Doenças monogénicas ou associadas a poucos genes.
  • Estudo de genes com homologia com pseudogenes nos quais as técnicas NGS convencionais têm problemas de especificidade (por exemplo, PKD1).

Tempo de resposta: 20 dias úteis

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.

Tempo de resposta: 25 dias úteis

Também conhecido como cariótipo molecular, graças à sua elevada sensibilidade, permite a deteção de variações estruturais que passam despercebidas num cariótipo convencional. A tecnologia de CGH-array permite analisar perdas ou ganhos de material genético e reordenamentos não equilibrados no genoma completo de um indivíduo.

 

O CGX Postnatal 180 K foi especialmente concebido para o diagnóstico genético. Apresenta uma resolução média ao longo de todo o genoma de 100 kb e uma resolução elevada de 20 kb nas regiões de interesse do genoma (regiões que apresentam uma associação direta entre variação no número de cópias e alguma patologia ou síndrome descrita).

 

O Array Prenatal 37 K foi especialmente concebido para o diagnóstico pré-natal, para detetar numa única prova a presença de alterações genéticas e cromossómicas. A sua resolução é 10 vezes superior à de um cariótipo convencional e 50 vezes superior nas regiões críticas das principais síndromes. Sem diminuir substancialmente a resolução nas regiões de interesse, o GCX 37K apresenta uma baixa cobertura no restante genoma, com o objetivo de minimizar ao máximo a incerteza diagnóstica.

Tempo de resposta: 15 dias úteis

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

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Baixa estatura associada a perturbações do crescimento – 89 genes

BMPR1B, ACAN, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FBN1, HSPG2, MATN3, NPPC, DVL1, PTHLH, ROR2, WNT5A, IHH, PTH1R, NPR2, IGF2, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, HESX1, IGF1, IGF1R, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, CRP, APCS, SOX2, SOX3, STAT5B, BLM, ANKRD11, CREBBP, EP300, KDM6A, KMT2D, LARP7, SHOX, SOX9, PAPPA2, BTK, CUL7, OBSL1, CCDC8, ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, GMNN, CDC45, MCM5, SPRED1, HRAS, SOS1, BRAF, KRAS, MAP2K1, MRAS, NRAS, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SOS2, LZTR1, ATR, DNA2, LIG4, RBBP8, SMARCAL1, TRAIP, XRCC4, CDKN1C, PLAG1, HMGA2, IGFALS, PTPN11, NF1, PCNT

Perturbações do desenvolvimento sexual – genitais atípicos – 78 genes

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATF3, ATRX, BMP15, CBX2, CDKN1C, CHD7, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, DMRT2, EFCAB6, EMX2, ESR1, ESR2, FANCA, FGFR2, FOXL2, FSHR, FTHL17, GATA4, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, INSL3, KDM5D, LHCGR, LHX9, MAMLD1, MAP3K1, MAP3K4, MYRF, NR0B1, , NR2F2, NR5A1, PBX1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, RXFP2, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STARD8, TOE1, TSPYL1, USP9Y, WNT4, WT1, WWOX, ZFPM2, ZFX, ZFY, ZNRF3

Hipotiroidismo (painel geral) – 380 genes

ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ACP5, ADA, ADAMTSL1, ADAR, ADAT3, ADCY5, AFF4, AIP, AIRE, AKT1, ALG2, ALG8, ALMS1, ALX4, ANAPC1, APC, APC2, APOE, ARL6, ARL6IP6, ARNT2, ARVCF, ASH1L, ATP11A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP6V1B2, ATP8B1, ATPAF2, B3GLCT, B4GALT1, BAP1, BAZ1B, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BICRA, BMP4, BMP6, BRAF, BTNL2, BUB1, BUB1B, BUB3, BUD23, C1QBP, CACNA1C, CASZ1, CBLB, CCDC47, CD55, CDH23, CDKN1B, CDKN1C, CDON, CEP19, CEP290, CEP57, CFAP418, CHD6, CHD7, CHD8, CLIP2, CLPB, COMT, CPE, CRELD1, CTNNB1, CTNS, CYP27A1, DACT1, DCLRE1C, DDB1, DDOST, DEAF1, DIO1, DISP1, DLL1, DMXL2, DNAH1, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, DUOX2, DUOXA2, DYRK1A, EIF2AK3, EIF4H, ELN, ENPP1, EXOSC2, EXT2, FANCI, FARSA, FDX2, FGF13, FGF8, FGFR1, FKBP6, FLCN, FLII, FMR1, FOXA2, FOXE1, FOXH1, FOXI1, FOXP1, FOXP3, FUCA1, FUT8, GABRD, GAS1, GATA6, GCH1, GLI2, GLI3, GLIS3, GNA11, GNAS, GNB1, GNE, GP1BB, GPR101, GPR161, GRIA1, GRIN2B, GRM7, GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, GYG1, HBB, HDAC4, HESX1, HFE, HGD, HID1, HIRA, HLA-DRB1, HMGA2, HNF1B, HNRNPK, HPD, HSD17B3, HSPG2, IFIH1, IFNG, IFT172, IFT27, IFT74, IGF2, IGSF1, IL2RA, IL2RG, IL6ST, IL7R, IMPDH2, INSR, IPO8, IQSEC2, IRF4, IRS4, ITCH, IYD, JAK1, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT6B, KATNIP, KCNAB2, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KISS1R, KLF1, KMT2B, KMT2D, LEP, LEPR, LHX3, LHX4, LIFR, LIG4, LIMK1, LRBA, LRP4, LSM11, LUZP1, LZTFL1, MAGEL2, MARS1, MC2R, MCM8, MDM4, MEN1, METTL27, MKKS, MKS1, MLXIPL, MMP23B, MOGS, MPI, MRAP, MTTP, MYT1L, NCF1, NDN, NEXMIF, NF2, NFKB2, NIN, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NODAL, NPHP1, NPHS1, NR1H4, NR4A2, NSD1, OCA2, OPA1, OTX2, PAX8, PCSK1, PDE4D, PDGFB, PDPN, PHF21A, PIEZO1, PIK3C2A, PIK3CA, PLAA, PLAAT3, PLAG1, PLAGL1, PLCH1, PLVAP, PMM2, PNPLA6, POLG, POLG2, POLR3GL, POMC, POU1F1, POU3F4, PPP1R15B, PRDM16, PRIM1, PRKAR1A, PRKCZ, PROKR2, PROP1, PTCH1, PTEN, PTRH2, RAG1, RAG2, RAI1, RBM28, RERE, RFC2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNPC3, ROBO1, RPL10, RREB1, RRM2B, SAA1, SALL1, SAMHD1, SASH3, SCAPER, SCLT1, SCN4A, SDCCAG8, SEC24C, SECISBP2, SETBP1, SGPL1, SHH, SIM1, SIX3, SKI, SKIC2, SKIC3, SLC16A2, SLC25A36, SLC25A4, SLC26A4, SLC37A4, SLC5A5, SLC6A17, SLF2, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMO, SNRPN, SOX2, SOX3, SPEN, SPOP, SRD5A3, SRY, STAG2, STAR, STAT1, STAT3, STEAP3, STIL, STUB1, STX1A, SUFU, SUPT16H, SVBP, TANGO2, TBC1D24, TBCK, TBL1X, TBL2, TBX1, TERT, TF, TG, TGIF1, THRA, THRB, TIAM1, TMEM270, TMEM67, TOM1, TONSL, TPO, TRAF7, TRAPPC9, TREX1, TRH, TRHR, TRIM32, TRIP13, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TTC8, TWNK, TXNRD2, UBE4B, UBR1, UBR7, UFD1, VPS37D, WDPCP, WDR11, WDR4, WFS1, XRCC4, YRDC, YY1, ZBTB20, ZFP57, ZIC2

Hipotiroidismo congénito – 52 genes

CHD7, DIO1, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, EXOSC2, FGF8, FGFR1, FOXA2, FOXE1, GLI2, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, JAG1, KMT2D, LEPR, LHX3, LHX4, NFKB2, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NTN1, OTX2, PAX8, PCSK1, PDE4D, POU1F1, PRKAR1A, PROKR2, PROP1, RNPC3, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, SOX2, SOX3, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1

Obesidade monogénica e sindrómica – 96 genes

ADCY3, ADRB3, AFF4, AGRP, ALMS1, ANOS1, ARL6, ASIP, ATRX, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, BRD4, CARTPT, CCDC28B, CDH23, CELA2A, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP418, CPE, CREBBP, DYRK1B, EHMT1, ENPP1, EP300, FBN3, FFAR4, FGF8, FGFR1, FTO, GHRL, GNAS, HDAC8, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, INSIG2, KIDINS220, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKRN3, MKS1, MRAP2, MYT1L, NDN, NIPBL, NPAP1, NPY, NR0B2, NTRK2, PAX6, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, PROK2, PROKR2, RAB23, RAD21, RAI1, RPS6KA3, SCAPER, SCLT1, SDC3, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, SMC1A, SMC3, SNRPN, TMEM67, TRIM32, TTC8, TUB, UCP2, UCP3, VPS13B, WDPCP, WT1

Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático e sindrómico – 62 genes

AMH, AMHR2, ANOS1, AXL, CCDC141, CHD7, CYP19A1, DCC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GH1, GHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGF1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX3, LHX4, NDNF, NR0B1, NR5A1, NSMF, NTN1, OTUD4, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RAB3GAP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TBX3, TUBB3, WDR11

Hipopituitarismo – Défice de múltiplas hormonas hipofisárias e défice isolado de GH – 53 genes

ARNT2, AVP, BMP4, BTK, CDON, CHD7, CRHR1, NR0B1, EIF2S3, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHRHR, GLI2, GLI3, GNRHR, HESX1, IGSF1, ANOS1, KMT2A, KMT2D, LHB, LHX3, LHX4, NFKB2, NR5A1, OTX2, PAX6, PCSK1, PITX2, PNPLA6, POMC, POU1F1, PROKR2, PROP1, RAX, RNPC3, ROBO1, SHH, SIX3, SOX2, SOX3, TBC1D32, TBL1X, TBX19, TCF7L1, TGIF1, TRHR, TSHB, UBR1, WFS1, ZIC2

Hipogonadismo hipergonadotrópico – 17 genes

BMP15, BMPR1B, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DHX37, DMRT1, FOXL2, FSHR, GATA4, LHCGR, NR0B1, NR5A1, SOHLH1,SOX9, SRY, STAR

Diabetes insípida de causa genética – 45 genes

AIRE, ALMS1, ALX3, AQP2, AQP4, ARHGAP4, ARL6, ARNT2, AVP, AVPR1A, AVPR2, BBS1, CCDC28B, CNOT1, CPS1, CRLS1, FGF8, FGFR1, GH1, GLI2, GNA11, CMKLR2, GPR161, HESX1, HID1, KMT2D, KRT18, MC2R, NPHP1, OXT, PCSK1, PLA2G6, RAX, ROBO1, SHH, SIX3, SLC12A1, STRADA, TGIF1, TP63, IFT56, UBB, VIPAS39, VPS33B, WFS1

Hiperparatiroidismo – 24 genes

AP2S1, CASR ,CCDC134 ,CDC73, CDKN1B, CLDN10, CYP27B1, CYP2R1, GCM2, GNA11, IL6R, MAX, MEN1, PLEKHM1, PTH1R, RAC2, RET, SLC12A1, SLC30A9, SLC4A2, TCIRG1, TRPV6, VDR, ZFX

Hipoparatiroidismo – 30 genes

AIRE, ATP7B, CASR, CHD7, CLDN16, FAM111A, GATA3, GATA6, GCM2, GNA11, GNAS, HADHA, HADHB, IRX5, KMT2D, MPV17, NKX2-5, NKX2-6, PTH, PTH1R, SLC20A2, SOX3, STX16, TBCE, TBX1, TBX2, TG, TRPM6, TSHR, WDR37

Insuficiência suprarrenal primária – 50 genes

AAAS, ABCD1, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, DHCR7, GFER, HSD17B4, HSD3B2, LIPA, MC2R, MCM4, MRAP, MRPS7, NFKB2, NNT, NR0B1, NR3C1, NR3C2, NR5A1, PCSK1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLE, POMC, POR, QRSL1, ROBO1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SERPINA6, SGPL1, STAR, TBX19, TXNRD2,SAMD9,NDUFAF5,WNT4,ACOX1

Hipoglicemia hiperinsulinémica – 29 genes

ABCC8, ALG3, ALG6, CACNA1D, CDKN1B, CDKN1C, DNAJC3, EIF2S3, GCK, GLUD1, HADH, HK1, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, MAFA, MAGEL2, MEN1, MPI, NSD1, PMM2, SLC16A1, SLC25A36, STX5, TRMT10A, UCP2, YARS1

Sensibilidade diminuída aos corticosteroides – 26 genes

ADD1, AGT, AGTR1, ATP1B1, CA12, CUL3, CYP11B2, CYP3A5, ECE1, GNB3, H6PD, HSD11B1, HSD11B2, KCNJ1, KLHL3, NOS3, NR3C1, NR3C2, PTGIS, RGS5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3, WNK1, WNK4

Síndrome de Cushing – 28 genes

AIP, APC, ARMC5, CABLES1, CDKN1B, CDKN1C, CREBBP, EP300, FH, GNAS, MAX, MEN1, NF1, PDE11A, PDE8B, PRKACA, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Neoplasia endócrina múltipla e diagnóstico diferencial – 18 genes

AIP, CASR, CDC73, CDH23, CDKN1B, GCM2, GPR101, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Hiperaldosteronismo primário e diagnóstico diferencial – 13 genes

CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3

Défice isolado e insensibilidade à GH e défice de IGF1 – 8 genes

GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B

Pseudo-hipoparatiroidismo e diagnóstico diferencial – 10 genes

FAM111A, GNAS, HDAC4, HOXD13, PDE4D, PRKAR1A, PRMT7, PTHLH, STX16, TBCE

Défice de múltiplas hormonas hipofisárias – 11 genes

HESX1, GLI2, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, ROBO1, SOX2, SOX3

Hiperplasia suprarrenal congénita – 7 genes

CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, POR, STAR, KCNJ5, PDE8B

Puberdade precoce central completa – 4 genes

DLK1, KISS1, KISS1R, MKRN3

Síndrome poliglandular autoinmune – 1 gen

AIRE