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Farmacogenética

Painéis de captura

  • Painel geral de Farmacogenética [32 genes]   (todas as especialidades clínicas incluídas)

    Ref.: S-202212590|Tempo de resposta 25 dias

  • Serviço de farmacogenética na área clínica (por especialidade clínica)

    Ref.: S-202212575|Tempo de resposta 25 dias

    • Sistema nervoso central
    • Sistema digestivo e metabolismo
    • Anestesia, analgesia e sistema músculo-esquelético
    • Sistema cardiovascular
    • Imunossupressores
    • Antineoplásicos
    • Anti-infeciosos
    • Aparelho geniturinário e hormonas sexuais
  • Farmacogenética da clozapina [10 genes]

    Ref.: S-202110203|Tempo de resposta 25 dias

  • Farmacogenética de hipolipemiantes [5 genes]

    Ref.: S-201907369|Tempo de resposta 25 dias

  • Défice da di-hidropirimidina desidrogenase (toxicidade ao 5-Fluorouracilo).
    Sequenciação completa do gene DPYD [1 gene]

    Ref.: S-202212057|Tempo de resposta 25 dias

Painéis de genotipagem

  • Genotipagem farmacogenética DPYD – 4 variantes

    Ref.: S-202110029|Tempo de resposta 5 dias

  • Genotipagem farmacogenética CYP2C9 – 2 variantes

    Ref.: S-202110395|Tempo de resposta 10 dias

  • Genotipagem farmacogenética CYP2C19 por qPCR – 3 variantes

    Ref.: S-202313820|Tempo de resposta 10 dias

  • Genotipagem farmacogenética TYMS – 1 variante

    Ref.: S-202110298|Tempo de resposta 10 dias

  • Genotipagem farmacogenética UGT1A1 – 1 variante (Sanger)

    Ref.: S-202210996|Tempo de resposta 10 dias

  • Genotipagem farmacogenética UGT1A1 – 1 variante (Expansiones)

    Ref.: S-202212834|Tempo de resposta 10 dias

Outros serviços

Tempo de resposta: 35 dias

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).

Tempo de resposta: 35 dias

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.

Luis Ramudo

Responsável pela área de Farmacogenética

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Painel geral de Farmacogenética – 32 genes

ABCC3, ABCG2, CACNA1S, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C18, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, GGCX, HLA-A, HLA-B, IFNL4, NAT1, NAT2, NUDT15, RARG, RYR1, SLC28A3, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT1A6, VKORC1

Farmacogenética da clozapina – 10 genes

ACKR1, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, HLA-B, HLA-DQB1, HTR2A, HTR3A, NFIB, SLCO1B3

Farmacogenética de hipolipemiantes – 5 genes

ABCG2, CYP2C9, SLCO1B1, CYP3A4, CYP3A5

Défice da di-hidropirimidina desidrogenase (toxicidade ao 5-Fluorouracilo).
Sequenciação completa do geneDPYD – 1 gene

DPYD

Sistema nervoso central
  • Antidepressivos atípicos e outros antidepressivos: vortioxetina.
  • Antidepressivos inibidores da recaptação de serotonina e noradrenalina (IRSN, SNRIs): venlafaxina.
  • Antidepressivos inibidores não seletivos da recaptação de monoaminas ou antidepressivos tricíclicos (ATC, TCA): amitriptilina, amoxapina, clomipramina, desipramina, doxepina, imipramina, nortriptilina, protriptilina, trimipramina.
  • Antidepressivos inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS, SSRIs): citalopram, escitalopram, fluvoxamina, paroxetina, sertralina.
  • Antiepilépticos: brivaracetam, carbamazepina, fenitoína, fosfenitoína, oxcarbazepina.
  • Antipsicóticos de primeira geração (APG, FGA): haloperidol, perfenazina, pimozida, tioridazina, zuclopentixol.
  • Antipsicóticos de segunda geração (ASG, SGA): aripiprazol, brexpiprazol, clozapina, iloperidona, risperidona.
  • Benzodiazepinas: clobazam, diazepam.
  • Fármacos indicados em demências (inibidores da colinesterase): donepezilo, galantamina.
  • Fármacos indicados em TDAH: atomoxetina.
  • Fármacos indicados em coreias e distúrbios do movimento semelhantes: deutetrabenazina, tetrabenazina, valbenazina.
  • Fármacos indicados em secura das mucosas: cevimelina.
  • Fármacos indicados em dependência de opioides: lofexidina.
  • Fármacos indicados em Schwannomas: amifampridina.
Sistema digestivo e metabolismo
  • Antieméticos: dronabinol, meclozina, metoclopramida, ondansetrona, tropisetrona.
  • Anti-inflamatórios intestinais: sulfassalazina.
  • Fármacos para a doença de Gaucher: eliglustate.
  • Protetores gástricos (inibidores da bomba de protões): dexlansoprazol, esomeprazol, lansoprazol, omeprazol, pantoprazol, rabeprazol.
Analgésicos, anestésicos e sistema musculoesquelético
  • Analgésicos opioides: codeína, hidrocodona, tramadol.
  • Anestésicos gerais: desflurano, enflurano, halotano, isoflurano, metoxiflurano, sevoflurano.
  • Antigotosos: alopurinol, rasburicase.
  • Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs): celecoxibe, flurbiprofeno, ibuprofeno, lornoxicam, meloxicam, piroxicam, tenoxicam.
  • Relaxantes musculoesqueléticos de ação periférica: succinilcolina.
  • Relaxantes musculoesqueléticos de ação central: carisoprodol.
Sistema cardiovascular
  • Antiagregantes plaquetários: clopidogrel.
  • Antiarrítmicos: flecainida, procainamida, propafenona.
  • Anticoagulantes orais: acenocumarol, femprocomona, varfarina.
  • Anti-hipertensivos: hidralazina.
  • Betabloqueadores: carvedilol, metoprolol, nebivolol, propranolol.
  • Hemostáticos: avatrombopague.
  • Hipolipemiantes: atorvastatina, rosuvastatina, sinvastatina, fluvastatina.
Imunossupressores
  • Inibidores da calcineurina: tacrolimo.
  • Tiopurinas: azatioprina, mercaptopurina, tioguanina.
  • Fármacos indicados na esclerose múltipla: siponimode.
Antineoplásicos
  • Antraciclinas: daunorrubicina, doxorrubicina.
  • Fluoropirimidinas: capecitabina, flucitosina, fluorouracilo, tegafur.
  • Inibidores da histona desacetilase: belinostat.
  • Inibidores da tirosina quinase: erdafitinib, gefitinib, lapatinib, nilotinib, pazopanib.
  • Inibidores da topoisomerase: irinotecano.
  • Platinas: cisplatina.
  • Terapia hormonal: tamoxifeno.
Anti-infecciosos
  • Antifúngicos: voriconazol.
  • Antirretrovirais (VIH): abacavir, atazanavir, dolutegravir, efavirenz, raltegravir.
  • Antibacterianos: cotrimoxazol, flucloxacilina.
  • Antimicobacterianos: isoniazida.
Aparelho geniturinário e hormonas sexuais
  • Anticoncecionais orais: anticoncecionais hormonais sistémicos com estrogénios.
  • Antiespasmódicos urinários: darifenacina, fesoterodina, mirabegrom.
  • Hiperplasia benigna da próstata: tansulosina, tolterodina.
  • Antagonistas GnRH: elagolix.
  • Fármacos indicados em problemas sexuais: flibanserina.