Neurologia

Painel geral

Doenças musculares de causa genética (DMCG) [363 genes]

Ref.: S-202313959

Miopatias estruturais

Doenças musculares de causa genética (DMCG) estruturais [153 genes]

Ref.: S-202313939

Rabdomiólise e hiperCKemia [51 genes]

Ref.: S-202313585

Distrofias musculares das cinturas [47 genes]

Ref.: S-202313945

Miopatias distais [38 genes]

Ref.: S-202313946

Distrofias musculares do tipo Emery-Dreifuss [7 genes]

Ref.: S-202313954

Distrofinopatias. Sequenciação do gene DMD por NGS [1 gene]

Ref.: S-202211869

Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Análise de deleções e duplicações no gene DMD por MLPA [1 gene]

Ref.: S-201805109

Distrofia muscular oculofaríngea. Expansões no gene PABPN1 [1 gene]

Ref.: S-201601406

Miopatias metabólicas

Miopatias metabólicas [119 genes]

Ref.: S-202313940

Doença de Pompe [1 gene]

Ref.: S-201907209

Miotonía

Miotonias não distróficas [10 genes]

Ref.: S-202313953

Distrofia miotónica tipo 1. Expansões CTG, gene DMPK [1 gene]

Ref.: S-201804669

Distrofia miotónica tipo 2. Expansões CCTG, gene CNBP [1 gene]

Ref.: S-202008721

Miastenia congénita

Miastenia congénita [30 genes]

Ref.: S-202313947

Artrogripose

Artrogripose [90 genes]

Ref.: S-202313941

Painel geral

Neuropatías hereditarias [205 genes]

Ref.: S-202008657

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth [87 genes]

Ref.: S-202008627

Charcot-Marie-Tooth 1AHNPP. Deleções e duplicações do gene PMP22 por MLPA [1 gene]

Ref.: S-201703888

Motora

Neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [47 genes]

Ref.: S-202008639

Atrofia muscular espinal. Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA (P460) [estudo de portadores e segregação familiar, incluindo análise do risco de portadores silenciosos (genótipo 2/0)] [2 genes]

Ref.: S-202414739

Atrofia muscular espinal. Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA (P021) [diagnóstico]) [2 genes]

Ref.: S-202616379

Neuropatia sensitivo-autonómica hereditária

Neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [29 genes]

Ref.: S-202008641

Neuropatia ótica

Neuropatia ótica [30 genes]

Ref.: S-202008640

Ataxia [325 genes]

Ref.: S-202008375

Ataxia espinocerebelosa [96 genes]

Ref.: S-202008530

Ataxia episódica [9 genes]

Ref.: S-202008528

Síndrome de CANVAS. Sequenciação RFC1 [1 gene]

Ref.: S-202515581

Ataxia por expansões

Ataxia de Friedreich. Expansões GAA, gene FXN [1 gene]

Ref.: S-201601805

Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansões CAG, gene ATN1 [1 gene]

Ref.: S-202008724

Síndrome do X frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansões do gene FMR1 [1 gene]

Ref.: S-202008723

Painel geral

Perturbações do movimento [163 genes]

Ref.: S-202008659

Distonia

Distonia [46 genes]

Ref.: S-202008645

Distonia mioclónica [2 genes]

Ref.: S-202008547

Doença de Parkinson e perturbações relacionadass

Doença de Parkinson e perturbações relacionadas [25 genes]

Ref.: S-202008559

Síndrome do X frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansões do gene FMR1 [1 gene]

Ref.: S-202008723

Coreia e síndromes Huntington-like

Coreia e síndromes Huntington-like [20 genes]

Ref.: S-201805729

Doença de Huntington. Expansões CAG, gene HTT [1 gene]

Ref.: S-202008726

Doença de Huntington-like tipo 2. Expansões CTG/CAG, gene JPH3 [1 gene]

Ref.: S-202008727

Calcificação dos gânglios da base

Calcificação dos gânglios da base [17 genes]

Ref.: S-202008643

Síndrome de Aicardi-Goutières [8 genes]

Ref.: S-201805369

Sequenciação de RNU7-1. Síndrome Aicardi-Goutières [1 gene]

Ref.: S-202515699

NBIAS

Neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral (NBIAS) [15 genes]

Ref.: S-202008625

Perturbações do movimento paroxísticas

Perturbações do movimento paroxísticas e diagnóstico diferencial [27 genes]

Ref.: S-201804729

Perturbações do movimento de origem metabólica

Lipofuscinose ceroide neuronal [12 genes]

Ref.: S-202008276

Panel general

Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [233 genes]

Ref.: S-202008655

Leucodistrofias hipomielinizantes

Leucodistrofia relacionada com POLR3 [4 genes]

Ref.: S-202008607

Tricotiodistrofia [11 genes]

Ref.: S-202008679

Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD). Sequenciação do gene PLP1 por NGS [1 gene]

Ref.: S-202008560

Leucoencefalopatia, calcificações cerebrais e quistos

Leucoencefalopatia, calcificações cerebrais e quistos (SNORD118) [1 gene]

Ref.: S-202313475

Perturbações com rarefação da substância branca ou lesões císticas na RMN

Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente (CACH/VWM) [5 genes]

Ref.: S-202008667

Painel geral de epilepsia

Painel geral de epilepsia [989 genes]

Ref.: S-202414900

Epilepsia mioclónica e outras formas de epilepsia familiar

Epilepsia mioclónica progressiva [55 genes]

Ref.: S-202008564

Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [49 genes]

Ref.: S-202008562

Epilepsia mioclónica de Unverricht-Lundborg. Expansões gene CSTB [1 gene]

Ref.: S-202008728

Síndromes associados à epilepsia

Síndrome de Rett, Rett-like e diagnóstico diferencial [77 genes]

Ref.: S-202008676

Síndrome de Rett. Sequenciação MECP2 por NGS [1 gene]

Ref.: S-202415005

Crises febris e crises generalizadas febris plus [17 genes]

Ref.: S-202008671

Síndrome de Angelman-like [29 genes]

Ref.: S-202211688

Esclerose tuberosa [2 genes]

Ref.: S-201907249

Síndrome de Dravet. Sequenciação SCN1A por NGS [1 gene]

Ref.: S-202515799

Tempo de resposta: 8 semanas

Serviço para o estudo de patologias devidas a expansões nucleotídicas através de análise de fragmentos. Para cada doença é realizada uma abordagem específica que permite a discriminação dos alelos patológicos e não patológicos.

Tempo de resposta: 35 dias

Técnica semiquantitativa e amplamente validada nos laboratórios de genética molecular que permite o diagnóstico de patologias devidas a variantes no número de cópias e, em alguns casos, a alterações de metilação. Existem numerosos kits comerciais para o estudo de genes individuais, painéis de genes relacionados com patologias específicas ou regiões cromossómicas extensas envolvidas em síndromes de microdeleção/microduplicação. A HIC presta serviços de MLPA baseados nos kits da MRC-Holland.

Tempo de resposta: 2 semanas

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

Tempo de resposta: 35 dias

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).