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Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
Tempo de resposta: 2 semanas
Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com
Tempo de resposta: 35 dias
Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).
1) Descarregue e preencha
Detalhe a informação, o mais possível, em ambos os documentos
2) Obtenção da amostra
Consulte os tipos de amostra no Manual de Requisitos
3) Embale a amostra
Confirme que o recipiente da amostra é estanque para evitar perdas
4) Envie a amostra e o pedido
Procure programar o envio de segunda a sexta-feira (das 08:00 às 17:00)
5) Resultado: o relatório
Receberá os seus resultados via e-mail e/ou portal de clientes
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