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Tempo de resposta: 2 semanas

Estudos de portadores de variantes previamente descritas na família por sequenciação Sanger.
Para variantes estruturais (rearranjos, variação do número de cópias [inserções, deleções e duplicações], inversões, translocações, etc.), contacte apoiocliente@healthincode.com

Tempo de resposta: 35 dias

Serviço de sequenciação e interpretação de genes individuais. Em função da sua dimensão e das regiões de interesse, podemos oferecer uma abordagem baseada em sequenciação Sanger ou em NGS (enriquecimento por amplicões ou por sondas de hibridação). A abordagem baseada em NGS permite a deteção de variações no número de cópias (CNV).

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