- A sequenciação de ARN por leituras longas permite identificar alterações tumorais que podem passar despercebidas com os métodos convencionais.
- Health in Code é a primeira empresa a desenvolver esta tecnologia em Espanha graças a um projeto financiado pelo IVACE+i com fundos europeus.
21.05.2026
Muitos tratamentos contra o cancro dependem atualmente da identificação de alterações genéticas muito específicas nos tumores. O desafio é que algumas das mais relevantes continuam a ser difíceis de detetar, especialmente em cancros complexos como sarcomas, linfomas e leucemias.
Para melhorar essa capacidade de deteção, a Health in Code lidera um projeto para desenvolver uma tecnologia baseada em sequenciação de ARN por leituras longas, uma abordagem que permite analisar com maior precisão o que está realmente a acontecer dentro de um tumor e quais as alterações que estão a ativar o seu crescimento.
O projeto, financiado pelo IVACE+i da Generalitat Valenciana, permitirá à Health in Code tornar-se a primeira empresa de diagnóstico em Espanha a incorporar esta tecnologia na prática clínica.
Neste contexto, a conselheira da Inovação e Indústria da Generalitat, Marián Cano, visitou as instalações da empresa em Valência e destacou que “esta investigação representa um avanço capaz de transformar dados biomédicos complexos em decisões clínicas que melhoram a qualidade de vida e aumentam as taxas de sobrevivência”.
Do ADN ao ARN: ver o que está ativado no tumor
Na medicina de precisão, a análise do ADN do tumor é utilizada para identificar mutações e orientar tratamentos dirigidos. No entanto, o ADN, por si só, nem sempre reflete a atividade real da doença no momento do diagnóstico.
“O ADN contém as instruções genéticas, mas o ARN revela quais os genes que estão ativados em cada momento dentro do tumor, ou seja, quais estão ativos e em funcionamento. Esta é a ideia central da transcriptómica, o estudo do ARN”, explica a doutora Greta Carmona Antoñanzas. “Esta diferença é fundamental em tumores com uma biologia especialmente complexa, onde pequenas variações podem alterar completamente a abordagem clínica”, acrescenta.
A análise do ARN é especialmente relevante em doenças como os sarcomas, os linfomas e as leucemias. No sarcoma de Ewing, por exemplo, a identificação de alterações como as fusões génicas é decisiva para classificar corretamente o tumor e aceder a terapias específicas ou ensaios clínicos. Na grande maioria dos casos, aproximadamente 95%, é detetada uma fusão génica característica.
Ler moléculas completas em vez de fragmentos
A principal diferença tecnológica está na forma de ler o ARN. As técnicas tradicionais funcionam como um puzzle: sequenciam pequenos fragmentos que depois têm de ser reconstruídos. Em contrapartida, a sequenciação por leituras longas permite analisar moléculas completas de ARN, oferecendo uma visão mais contínua e precisa das alterações presentes no tumor.
Este avanço tem um impacto direto na prática clínica: “Permite aumentar a taxa de diagnóstico e resolver casos que até agora não eram conclusivos. Ao identificar alterações que podem constituir alvos terapêuticos, melhora a tomada de decisões clínicas e pode alterar o prognóstico de muitos doentes”, explica a doutora Alejandra Larrieux.
Em alguns estudos, a incorporação da análise de ARN permitiu reclassificar até 15% de determinados sarcomas, ao identificar alterações previamente não detetadas.
Um salto da investigação para a prática clínica
Até há poucos anos, este tipo de análise estava limitado quase exclusivamente à investigação, devido à sua complexidade técnica e ao seu custo. A sua incorporação progressiva na prática clínica abre a porta à identificação de alterações que antes podiam passar despercebidas e ao aperfeiçoamento da seleção de terapias dirigidas.
O avanço destas tecnologias reforça o papel da sequenciação de ARN como ferramenta essencial para compreender melhor a biologia do tumor e adaptar os tratamentos ao seu comportamento real em cada doente.
