• A tecnologia Illumina NovaSeqTM X permite sequenciar 20.000 genomas completos por ano
• A Health in Code, empresa líder em diagnóstico genómico em Espanha, instalou o primeiro equipamento no país e um dos primeiros a nível europeu
Madrid, 08 de junho de 2023.
Estamos imersos na era da genómica. As empresas baseadas na ciencia, na área do diagnóstico genómico, estão conscientes da importância de dispor de análises cada vez mais abrangentes do nosso material genético, integrando toda a informação e estudando de que forma esta influencia o desenvolvimento de doenças.
A Health in Code acaba de dar um passo decisivo neste sentido ao instalar o primeiro equipamento NovaSeq X Plus em Espanha: a plataforma de sequenciação mais com maior capacidade e desempenho da Illumina, a empresa líder mundial em tecnologia de sequenciação de ADN. Este equipamento oferece uma combinação sem precedentes de elevado rendimento e elevada precisão, o que permitirá consolidar a posição de liderança da Health in Code no campo do diagnóstico genómico e impulsionar a sua expansão internacional com novas aplicações clínicas noutras áreas multiómicas.
O equipamento foi instalado no laboratório da Health in Code em Valência, uma das cinco sedes da empresa em Espanha (juntamente com A Coruña, Granada, Málaga e Madrid), localizado no complexo BioHub, no porto de La Marina. Trata-se de um dos primeiros equipamentos implementados a nível europeu, já adotado por instituições de reconhecimento internacional como o Broad Institute do MIT e Harvard. Com esta aquisição e com a integração dos laboratórios da A Coruña e de Valência, o centro de sequenciação genómica da Health in Code passa a ter a maior capacidade de processamento a nível nacional e é um dos maiores da Europa.
Sequenciação de um genoma: de dez anos a poucas horas
O primeiro genoma humano sequenciado demorou mais de uma década a ser concluído, no âmbito do denominado Projeto Genoma Humano, publicado em 2003. Graças ao NovaSeqTM X Plus, é possível sequenciar até 20.000 genomas por ano, uma capacidade 2,5 vezes superior à da segunda plataforma de sequenciação com maior capacidade atualmente disponível.
A Health in Code começará a sequenciar genomas completos nas próximas semanas graças a esta nova tecnologia, que permite gerar dados duas vezes mais rapidamente do que as suas antecessoras. “O equipamento NovaSeqTM X Plus não é apenas mais uma plataforma de sequenciação. Trata-se de uma tecnologia disruptiva que permitirá abordar metodologicamente aspetos que anteriormente eram impossíveis de realizar em larga escala”, afirmou Juan López Siles, doutorado e Strategic Project Manager na Health in Code.
Além disso, este equipamento foi concebido segundo critérios orientados para a melhoria da sustentabilidade do processo de sequenciação, em linha com a cultura da empresa. Segundo testes realizados, reduz o impacto ambiental em 60% em comparação com equipamentos anteriores e permite uma redução de 90% no uso de embalagens e resíduos de cartão.
A interpretação humana é fundamental perante um grande volume de dados
A sequenciação do genoma completo constitui um contributo significativo para o diagnóstico de patologias complexas, como determinadas doenças raras, nas quais outras abordagens não produzem resultados conclusivos e, por conseguinte, não permitem alcançar um diagnóstico. Em linha com o seu compromisso de agilizar o diagnóstico genético, a Health in Code lançará a sequenciação genómica clínica aplicada a patologias de elevada complexidade diagnóstica como um produto dirigido a profissionais de saúde e a doentes.
Ao analisar todo o material genético de uma pessoa, é possível detetar alterações que, de outra forma, passariam despercebidas. Nas palavras do Dr. Pablo Gargallo Tatay, pediatra e responsável pela área de Genética Médica da Health in Code: “O nosso trabalho não se limita a um pequeno grupo de doenças ou a um subconjunto reduzido de fenótipos. Queremos que nenhum doente com doença rara fique sem diagnóstico. Como pediatra, não posso aceitar que um doente com uma doença pouco comum fique sem diagnóstico.”
O diagnóstico constitui um grande alívio para os doentes, para as suas famílias e para os médicos: permite conhecer o prognóstico da doença e até identificar alternativas terapêuticas específicas.
E quanto maior for o volume de dados, maior é a necessidade de experiência e qualificação da equipa científica para aplicar toda esta informação ao contexto clínico e fornecer respostas precisas aos doentes. Por isso, é essencial contar com uma equipa multidisciplinar de cientistas e clínicos capazes de interpretar os dados e de se manter atualizados relativamente às mais recentes orientações clínicas e à literatura científica sobre doenças genéticas. Empresas como a Health in Code apostam fortemente neste modelo, dispondo de uma equipa interna de especialistas composta por biólogos moleculares, cardiologistas, neurologistas, pediatras, farmacêuticos, bioinformáticos e técnicos de laboratório especializados, entre outros.
O compromisso da Health in Code com a investigação e a inovação tem origem no ambiente científico e clínico em que a empresa foi criada há mais de 20 anos e, ao longo do tempo, posicionou-a como referência no conhecimento e na excelência em estudos genéticos na área da cardiologia, expandindo posteriormente para outras áreas clínicas onde também se tornou uma referência.
Esta filosofia levou a Health in Code a expandir a sua visão para o campo da multiómica, tornando-se o primeiro laboratório espanhol certificado na utilização de tecnologia baseada em proteómica pela Olink®, empresa sueca líder no estudo de biomarcadores proteicos.
A marca distintiva da empresa reside na sua capacidade de gerir o enorme volume de dados gerados pela sequenciação massiva do ADN dos doentes, utilizando software e bases de dados enriquecidas que incluem tanto o histórico de casos próprios como dados da literatura científica, permitindo estruturar esta informação e transformá-la em conhecimento. Isto possibilita otimizar o diagnóstico de doenças genéticas e contribuir para o desenvolvimento da medicina, com o objetivo de oferecer terapias personalizadas.
Para além do genoma
Esta nova tecnologia não só permitirá diagnosticar doenças de forma mais eficiente, como também ampliar o acesso à análise genética, possibilitando o desenvolvimento de uma medicina personalizada orientada para a prevenção. Esta plataforma é particularmente relevante para a avaliação de risco, permitindo prevenir doenças antes do seu aparecimento. A plataforma NovaSeqTM X Plus possibilita a escalabilidade e permite que estes testes cheguem a todo o tipo de doentes.
A sequenciação do genoma constitui a porta de entrada para um vasto conjunto de possibilidades. Segundo o Dr. Gargallo Tatay, são necessárias tecnologias específicas para abordar cada doença: “Existe frequentemente incerteza quanto ao significado clínico de determinadas alterações genéticas. Nestes casos, é necessário desenvolver estudos funcionais que confirmem se uma alteração genética tem, de facto, um efeito patogénico. Para isso, precisamos de tecnologias que podem basear-se em RNA ou em proteómica (o estudo das proteínas), bem como de aplicar a farmacogenética de forma mais eficiente. Na Health in Code, estamos a propor novas abordagens para o desenvolvimento interno de estudos e validações, com o objetivo de diagnosticar um número cada vez maior de doentes e reduzir progressivamente o número de doenças sem diagnóstico.”
