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Action PharmaKitDx

Descrição

Análise dos principais marcadores moleculares relacionados com a resposta aos medicamentos, descritos em guias de prática clínica farmacogenómicas e fichas técnicas de agências reguladoras do medicamento, mediante sequenciação por NGS

Formato

16 reações

Tecnologia

Sequenciação NGS

Referência

IMG-401

Equipamentos compatíveis

Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 500/550 e Illumina NextSeq 1000/2000

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Características
Tecnologia
Especificações técnicas
Documentação

Os fármacos associados a este estudo estão relacionados com: sistema nervoso central, imunossupressores, sistema cardiovascular, antineoplásicos, anti-infeciosos, aparelho geniturinário e hormonas sexuais, sistema digestivo e metabolismo, analgésicos, anestésicos e sistema musculoesquelético.

Kit dinâmico que atualiza os genes-alvo do painel de acordo com a evidência científica
Deteção de SNV e INDEL
Deteção de CNV em CYP2D6
Software de análise incluído
STID: Sistema integrado de identificação de amostras para a sua rastreabilidade
Cobertura média: >900, com 99,62% das bases cobertas a uma profundidade de 30X
Sensibilidade: > 99%
Especificidade: > 99%
Repetibilidade: > 99%
Reprodutibilidade: > 99%
Para uso em diagnóstico in vitro.

O Action PharmaKitDx utiliza uma tecnologia totalmente automatizada de preparação de bibliotecas e de seleção das regiões de interesse mediante hibridação com sondas de captura. Posteriormente, a sequenciação massiva é realizada em plataformas da Illumina.

Sequenciadores compatíveis: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 500/550 e Illumina NextSeq 1000/2000
Número de reações: 16
Número de amostras por corrida:
- MiSeq V2 (300 ciclos): 8
- NextSeq 500/550 Mid Output v2.5 kit (300 ciclos): 32
- NextSeq 1000/2000 P2 XLEAP-SBS Reagent Kit (300 ciclos): 32
Tipo de amostra: ADN proveniente de sangue periférico
Quantidade de ADN por amostra: 100 ng
Região genómica analisada: 0.408 Mb

O Action PharmaKitDx foi concebido para sequenciar mais de 120 000 nucleótidos distribuídos por mais de 300 genes. Estes genes foram classificados em três grupos (principais, secundários e candidatos) com base nas informações disponíveis para a sua implementação na assistência médica.
Para mais de 130 fármacos, foram descritas estratégias de dosagem relacionadas com os genes principais e secundários (32).

Genes principais (20 genes): ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, F5, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1.

Genes secundarios (12 genes): ABCC3, CALU, COMT, CYP1A2, CYP2C18, CYP3A4, GGCX, NAT1, NAT2, RARG, SLC28A3, UGT1A6.

Genes candidatos (303 genes): Regiões em processo de validação clínica e/ou em contexto de investigação. Para mais informações, contacte a nossa equipa clínica.

Action PharmaKitDx: MSDS

Action PharmaKitDx: Instruções de utilização

Certificado de análise