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Inherited CardioKitDx

Descrição

Análise das alterações genéticas relacionadas com miocardiopatias, arritmias (canalopatias) e morte súbita, por NGS

Formato

16 reações

Tecnologia

Sequenciação NGS

Referência

IMG-390

Equipamentos compatíveis

Preparação de bibliotecas: Magnis NGS Prep System (Agilent); Sequenciação: NextSeq 500/550Dx System

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Características
Tecnologia
Especificações técnicas
Documentação

Kit dinâmico que atualiza os genes-alvo do painel de acordo com a evidência científica
Deteção de SNV e INDEL
Deteção de CNV em todos os genes do painel
STID: Sistema integrado de identificação de amostras para a sua rastreabilidade
Cobertura: 99,8% das bases cobertas a uma profundidade de 30X
Uniformidade: 99,1% das bases cobertas a >20% da cobertura média
Sensibilidade: >99,9%
Especificidade: >99,9%
Repetibilidade: >99,9%
Reprodutibilidade: >99,9%
Software de análise incluído: Data Genomics
Para uso em diagnóstico in vitro

O Inherited CardioKitDx utiliza uma tecnologia totalmente automatizada de preparação de bibliotecas e de seleção das regiões de interesse mediante hibridação com sondas de captura. Posteriormente, a sequenciação massiva é realizada em plataformas da Illumina.

Sequenciadores compatíveis: NextSeq 500/550Dx System
Número de reações: 16
Número de amostras por corrida: Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 amostras
Sequenciação: Paired-end (2 x 75 ciclos)
Quantidade de ADN por amostra: 200 ng
Região genómica analisada: 1.86 Mb
Tipo de amostra: ADN proveniente de sangue periférico

Inherited CardioKitDx: Instruções de utilização

Inherited CardioKitDx: MSDS

Certificado de análise