Síndrome de Brugada/Síndrome da onda J [27 genes]

Estas duas entidades são produzidas pelo funcionamento anómalo de alguns dos canais iónicos cardíacos. Incluem-se juntas neste apartado devido a que o mecanismo fisiopatológico é muito semelhante; inclusive, alguns autores postulam que fazem parte do mesmo espetro de doenças.

A síndrome de Brugada é uma perturbação arritmogénica hereditária caracterizada por elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas, que predispõem a síncopes, arritmias ventriculares malignas e morte súbita. Estima-se que pode estar implicada em 18–28% das mortes súbitas inexplicadas.

A síndrome da onda J caracteriza-se pela elevação do ponto J ≥1 mm em ≥2 derivações inferiores e/ou laterais adjacentes do eletrocardiograma (padrão de repolarização precoce). Foi reportado que este padrão se encontra sobrerrepresentado em pacientes que sobreviveram a uma paragem cardiorrespiratória, embora a prevalência deste padrão se estime em torno de 6% também na população saudável, sendo mais frequente em homens jovens e atletas. A etiologia genética ainda não foi claramente estabelecida.

• 1/2000 indivíduos

O estudo genético na síndrome de Brugada permite:

• Uma confirmação diagnóstica.
• Um estudo mais preciso dos familiares de um paciente, permitindo que os portadores tenham acesso a um diagnóstico precoce ou pré-clínico e que os não portadores possam ter alta de forma segura das consultas de cardiologia. Foi demonstrado que, nesta doença, esta estratégia é rentável.
• Aproximação prognóstica individualizada de cada paciente, em função do tipo de variante genética identificada.

Uma vez estabelecido o diagnóstico de síndrome de Brugada, o estudo genético está indicado, tal como o recomendam as guias clínicas atuais.

O rendimento do estudo é 15–30%.