Perturbações da condução cardíaca [51 genes]

As perturbações da condução cardíaca constituem um grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por uma alteração da propagação do impulso elétrico em diferentes níveis: o nódulo sinusal, o auriculoventricular (AV) e o sistema His-Purkinje. No ECG de superfície, pode observar-se bradicardia sinusal, uma duração prolongada da onda e do intervalo PR, podendo mesmo evoluir para bloqueio auriculoventricular, assim como diferentes graus de bloqueio de ramo.

Além disso, existe um grande número de genes que foram associados ao desenvolvimento de miocardiopatias cuja primeira manifestação clínica pode ser a presença de perturbações da condução cardíaca, como os bloqueios auriculoventriculares. O mesmo sucede em algumas canalopatias. Muitas destas patologias podem estar subdiagnosticadas, devido ao facto de, nos seus estádios iniciais, a expressão clínica poder ser muito ligeira.

A prevalência deste grupo de perturbações não foi estabelecida.

O estudo genético nas perturbações da condução permite:

• A confirmação diagnóstica, que constitui frequentemente um apoio importante no diagnóstico diferencial.
• Um estudo mais preciso dos familiares de um paciente, permitindo que os portadores tenham acesso a um diagnóstico precoce ou pré-clínico e que os não portadores possam ter alta de forma segura das consultas de cardiologia. Foi demonstrado que, nesta doença, esta estratégia é rentável.
• Aproximação prognóstica individualizada de cada paciente, em função do tipo de variante genética identificada. O nosso grupo científico foi pioneiro neste tipo de análise de correlação genótipo-fenótipo.

Este painel, de acordo com as orientações clínicas atuais, é recomendado como parte da avaliação diagnóstica em:

• Pacientes com doença de condução cardíaca isolada (especialmente quando se documenta uma história familiar positiva).
• Pacientes com doença de condução cardíaca e cardiopatia estrutural concomitante ou doença extracardíaca.
• Quando existe uma idade precoce de diagnóstico ou uma suspeita de laminopatia.

A probabilidade de detetar uma variante patogénica quando um paciente apresenta perturbações da condução cardíaca não foi claramente estabelecida. No entanto, o rendimento poderá ser elevado nos casos em que existe história familiar desta perturbação e quando se apresenta em indivíduos jovens sem uma causa que a justifique.