Miocardiopatia arritmogénica [30 genes]

A miocardiopatia arritmogénica caracteriza-se pela substituição do miocárdio saudável por tecido fibroadiposo, juntamente com a presença de disfunção ventricular e arritmias cardíacas malignas. Classicamente, a descrição referia-se a formas da doença com afetação exclusiva do ventrículo direito, mas atualmente reconhecem-se formas biventriculares ou com afetação esquerda. Entre os critérios diagnósticos figura a presença de uma variante genética patogénica, pelo que, nesta entidade, o estudo genético do paciente e da sua família é particularmente importante.

A identificação de portadores permite estabelecer recomendações de estilo de vida que previnam ou retardem o desenvolvimento da doença.

A prevalência da forma de afetação exclusivamente direita foi classicamente estimada em cerca de 1/5000 indivíduos, embora, se forem consideradas as formas com afetação esquerda, seja muito mais elevada, tendo em conta que até um terço dos pacientes diagnosticados com miocardiopatia dilatada (por vezes os diagnósticos sobrepõem-se) pode apresentar uma forma arrítmica da doença.

O estudo genético na miocardiopatia arritmogénica permite:

• A confirmação diagnóstica, que constitui frequentemente um apoio importante no diagnóstico diferencial. Nesta doença, a identificação de uma variante patogénica em genes relacionados faz parte dos critérios diagnósticos.
• Um estudo mais preciso dos familiares de um paciente, permitindo que os portadores tenham acesso a um diagnóstico precoce ou pré-clínico e que os não portadores possam ter alta de forma segura das consultas de cardiologia.
• Aproximação prognóstica individualizada de cada paciente, em função do tipo de variante genética identificada. O nosso grupo científico foi pioneiro neste tipo de análise de correlação genótipo-fenótipo.

Uma vez estabelecido o diagnóstico de miocardiopatia arritmogénica num paciente, o estudo genético está indicado, tal como recomendado pelas guias clínicas e pelos documentos de consenso atuais que abordam diferentes aspetos da doença. Por outro lado, a identificação de uma variante claramente patogénica constitui um critério diagnóstico da doença.

A probabilidade de identificar uma variante genética que explique uma miocardiopatia arritmogénica direita situa-se em torno de 50–60%. Não é raro encontrar mais do que uma variante patogénica.