Miocardiopatia dilatada – Miocardiopatia esquerda sem dilatação [135 genes]

A miocardiopatia dilatada é a principal causa de insuficiência cardíaca e de transplante cardíaco. Por vezes, associa-se também a um risco aumentado de arritmias ventriculares e de morte súbita cardíaca.

A miocardiopatia dilatada define-se como a disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (ou biventricular), associada a uma dilatação que não é explicada por condições de carga anómalas (valvulopatias, hipertensão arterial, cardiopatias congénitas) ou por doença coronária subjacente.

Além disso, existem outras condições relacionadas com a miocardiopatia dilatada, como a miocardiopatia hipocinética (disfunção sem dilatação ventricular), a não compactação miocárdica ou a miocardiopatia arritmogénica com envolvimento esquerdo, que foram agrupadas sob o termo “miocardiopatia esquerda sem dilatação” nas novas orientações europeias.

Esta definição e um espetro de doença tão amplos fazem com que a miocardiopatia esquerda (dilatada, hipocinética, com ou sem realce e com ou sem hipertrabeculação ventricular) constitua um grupo de doenças com uma apresentação clínica semelhante, mas com causas muito diversas, no qual a genética desempenha um papel fundamental, não só na definição etiológica de cada caso, mas também num conhecimento mais preciso do prognóstico que permite, em última análise, uma abordagem mais individualizada dos pacientes com esta doença.

Classicamente, descrevia-se uma prevalência da doença de 1/2500 indivíduos, embora atualmente se aceite que se trata de uma doença muito mais frequente, que afeta cerca de 1/250 indivíduos.

O estudo genético na miocardiopatia dilatada (e miocardiopatia esquerda sem dilatação) permite:

• A confirmação diagnóstica, que constitui frequentemente um apoio importante no diagnóstico diferencial.
• Um estudo mais preciso dos familiares de um paciente, permitindo que os portadores tenham acesso a um diagnóstico precoce ou pré-clínico e que os não portadores possam ter alta de forma segura das consultas de cardiologia.
• Aproximação prognóstica individualizada de cada paciente, em função do tipo de variante genética identificada. O nosso grupo científico foi pioneiro neste tipo de análise de correlação genótipo-fenótipo.

Uma vez estabelecido o diagnóstico de miocardiopatia dilatada (ou esquerda sem dilatação) num paciente, o estudo genético está indicado, tal como recomendado pelas orientações clínicas atuais da doença, pelas de abordagem de pacientes com insuficiência cardíaca e arritmias ventriculares, bem como por um recente consenso internacional sobre o estudo genético nas cardiopatias.

A rentabilidade do estudo genético na miocardiopatia dilatada (e em todo o espetro desta doença, que inclui a nova designação “miocardiopatia esquerda não dilatada”) é muito variável. Quando se trata de uma miocardiopatia dilatada familiar, a probabilidade de identificar uma variante genética que a explique situa-se em torno de 40%. A rentabilidade do estudo é maior em pacientes com início da doença em idade precoce, antecedentes familiares da doença ou sinais que orientem para uma etiologia genética, tais como perturbações da condução, baixa voltagem, presença de miopatia esquelética, ausência de bloqueio de ramo esquerdo.