Miocardiopatia hipertrófica (painel ampliado) [134 genes]

A miocardiopatia hipertrófica é uma doença de base genética na qual se observa um espessamento da parede ventricular na ausência de uma causa externa que o justifique. Esta doença apresenta um risco associado de comorbilidade, desenvolvimento de insuficiência cardíaca, arritmias ventriculares e morte súbita, pelo que a identificação precoce de portadores de variantes genéticas causais ajuda a prevenir complicações.

• Aproximadamente 1/500 indivíduos

O estudo genético na miocardiopatia hipertrófica permite:

• A confirmação diagnóstica, que constitui frequentemente um apoio importante no diagnóstico diferencial.
• Um estudo mais preciso dos familiares de um paciente, permitindo que os portadores tenham acesso a um diagnóstico precoce ou pré-clínico e que os não portadores possam ter alta de forma segura das consultas de cardiologia. Foi demonstrado que, nesta doença, esta estratégia é rentável.
• Aproximação prognóstica individualizada de cada paciente, em função do tipo de variante genética identificada. O nosso grupo científico foi pioneiro neste tipo de análise de correlação genótipo-fenótipo.

Uma vez estabelecido o diagnóstico de miocardiopatia dilatada hipertrófica num paciente, o estudo genético está indicado, tal como recomendado pelas orientações clínicas atuais da doença, bem como por um recente consenso internacional sobre o estudo genético nas cardiopatias.

Em concreto, este painel alargado está indicado quando:

• O estudo com o painel básico é negativo e existe um fenótipo claro de miocardiopatia hipertrófica, uma vez que aumenta o rendimento diagnóstico.
• Existem dados que orientam para um fenótipo muito grave ou associado a características sindrómicas e outras doenças genéticas raras.
• Se pretende realizar um estudo genético exaustivo desta patologia, uma vez que é o painel mais completo do mercado.

A probabilidade de detetar uma variante genética causal da doença num paciente com suspeita de miocardiopatia hipertrófica familiar é aproximadamente de 50%, embora a utilização de painéis mais extensos, como este, faça com que esta probabilidade aumente.